ATTR-CA 是转甲状腺素蛋白（TTR）错误折叠形成淀粉样纤维沉积于心肌，导致限制性心肌病、进行性心衰与心律失常；分为野生型（wtATTR，多见于老年男性）与突变型（mATTR，常伴家族史与神经 / 眼部受累），需与轻链型（AL-CA）严格鉴别。
具备 1 项及以上即进入筛查流程：
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老年心衰（LVEF≥40%）、左室无扩大但原因不明左室肥厚（LVH）；
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超声 LVH 但心电图无 QRS 高电压；
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肌钙蛋白持续低水平升高；
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老年低压差低流速主动脉瓣狭窄伴右室肥厚；
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低血压 / 体位性低血压，不耐受 RAASi/β 受体阻滞剂；
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多发周围神经病变（PN），尤其伴自主神经异常；
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家族性 PN；
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老年双侧腕管综合征 / 腰椎管狭窄；
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反复双眼白内障。
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第一步：排除 AL-CA（必做）
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血清 / 尿免疫固定电泳（sIFE/uIFE）、血清游离轻链（sFLC）；异常者请血液科会诊，按 AL-CA 处理；正常者进入 ATTR-CA 流程。
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第二步：影像学与核素显像
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超声心动图：LVH、双房扩大、限制性充盈、颗粒样闪烁；CMR：弥漫性延迟钆增强（LGE），多为透壁 / 心外膜下；
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核素心肌显像（⁹⁹ᵀᶜᵐ-PYP/DPD/HMDP）：心肌摄取≥2 + 且肺摄取低，高度提示 ATTR-CA；阴性更支持 AL-CA。
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第三步：确诊与分型
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无单克隆丙种球蛋白、核素强阳性 + 家族史 / 基因阳性：可无创确诊 mATTR；
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无单克隆丙种球蛋白、核素强阳性、无突变：wtATTR；
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不典型或需鉴别：心内膜心肌活检（EMB）或脂肪 / 骨髓活检，行质谱 / 免疫组化鉴定淀粉样蛋白亚型；基因测序明确 mATTR 突变位点。
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TTR 稳定剂：氯苯唑酸（tafamidis）可改善预后，适用于 wtATTR/mATTR-CA；按体重与肾功能调整剂量，监测肝功能与凝血。
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TTR 合成抑制：Patisiran（siRNA）、Inotersen（ASO）用于伴神经病变的 mATTR；需监测肝肾功能、血小板与输注反应；中国目前以氯苯唑酸为主要选择。
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肝移植：适用于年轻 mATTR 患者，阻断突变 TTR 合成；术后需长期管理心衰与神经病变。
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心力衰竭：限液、利尿（袢利尿剂 ± 螺内酯），避免快进快出；慎用 RAASi/β 受体阻滞剂（易致低血压）；必要时无创 / 有创通气、机械循环支持（IABP/ECMO）。
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心律失常：房颤 / 房扑常规抗凝（不依赖 CHA₂DS₂-VASc 评分）；高度房室传导阻滞植入永久起搏器；持续性室速 / 猝死复苏后、预期生存期≥1 年可植入 ICD；避免使用负性肌力抗心律失常药。
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心脏外表现：周围神经病变 / 自主神经异常：营养神经、对症处理体位性低血压；腕管综合征必要时手术；白内障按眼科指南治疗。
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随访指标：症状（NYHA 分级）、BNP/NT-proBNP、肌钙蛋白、超声心动图 / CMR、肝肾功能、凝血；每 6–12 个月复查。
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多学科协作（MDT）：心内科、核医学科、血液科、神经内科、眼科、遗传咨询；制定个体化方案与家族筛查计划。
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遗传咨询：mATTR 患者家属行基因检测与临床评估，早期干预。
核心是 “先排 AL、再定 ATTR、分层治疗”。建议：
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建立 “警示征筛查→AL 排除→核素 / CMR→活检 / 基因确诊” 的标准化路径；
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储备⁹⁹ᵀᶜᵐ-PYP 显像能力，与血液科共建鉴别通道；
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对确诊患者尽早启动病因治疗，同时优化心衰与心律失常管理；
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开展家族筛查与遗传咨询。