2018 年由日本循环学会（JCS）与日本心力衰竭学会（JHFS）联合发布的《心肌病的诊断和治疗指南》，核心聚焦肥厚型心肌病（HCM）和扩张型心肌病（DCM）两大类型，从诊断标准到分层治疗给出了详细规范，以下是核心内容梳理：
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肥厚型心肌病（HCM）
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诊断体系
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症状与体征：以劳力性呼吸困难为最常见症状，25%-30% 患者伴劳力性胸痛，15%-25% 有晕厥或先兆晕厥史；典型体征与左心室流出道梗阻相关，心脏听诊可闻及左心室流出道梗阻和二尖瓣反流相关杂音，体位变换或特定动作会使杂音强度改变。
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辅助检查：心电图是基础筛查手段，超 90% 患者有复极异常等改变；经胸超声心动图为核心诊断工具，成人诊断标准为左心室任一节段室壁厚度≥15mm 且排除高血压等诱因；心脏磁共振成像的钆对比剂延迟强化可识别心肌纤维化，其结果与猝死等风险正相关；动态心电图可评估室性心律失常，运动负荷检查能排查隐匿性梗阻。
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基因诊断：明确基因突变是多数 HCM 的根本病因，但因致病基因外显率为 40%-100%，且发病年龄差异大，需谨慎解读基因诊断结果。
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分层治疗
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药物治疗：一线推荐无血管扩张作用的 β 受体阻滞剂；不耐受 β 受体阻滞剂者可用维拉帕米，严重梗阻或心衰患者需慎用；丙吡胺可辅助改善梗阻症状，但房颤患者使用时需注意心室率。同时明确禁忌药物，如二氢吡啶类钙通道阻滞剂、地高辛等可能加重病情。
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非药物治疗：经皮室间隔心肌消融术建议由经验丰富的团队在三级医院开展；外科室间隔心肌切除术远期效果显著，术后患者生存率接近正常人群；对高猝死风险患者，植入型心律转复除颤器是预防猝死的可靠手段。此外，指南明确患者需避免参加竞技性体育运动。
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扩张型心肌病（DCM）
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诊断要点：以左心室或双心室扩大伴收缩功能障碍为核心特征，需排除冠心病、高血压性心脏病等病因。对确诊年龄＜50 岁、有家族史的患者，推荐对其一级亲属进行临床和遗传筛查。辅助检查中，血清心肌损伤标志物升高提示预后不良，脑钠肽水平可反映心力衰竭严重程度，超声心动图、心脏磁共振能清晰显示心室扩大及功能异常。
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治疗方案
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基础药物治疗：遵循心力衰竭治疗原则，推荐使用 ACEI/ARB/ARNI、β 受体阻滞剂、醛固酮受体拮抗剂及 SGLT2 抑制剂等，以延缓心室重构、改善心功能。合并房颤或心室血栓的患者，需针对性抗凝治疗，如华法林、新型口服抗凝药等。
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进阶治疗：规范药物治疗 3 个月后仍有症状，且左心室射血分数≤35%、伴左束支阻滞的患者，推荐心脏再同步化治疗；终末期患者药物和介入治疗无效时，心脏移植是有效治疗选择。同时需重视心律失常的控制，降低猝死风险。
该指南通过明确诊断流程和细化治疗推荐，为临床处理 HCM 和 DCM 提供了可操作的依据，尤其在 HCM 的梗阻管理和 DCM 的病因筛查、远期预后改善方面具有重要指导意义。