2022 年日本动脉粥样硬化学会（JAS）发布的《成人家族性高胆固醇血症的诊断和治疗》指南，参考荷兰脂质临床网络（DLCN）标准优化了诊断分层，并制定了阶梯式治疗方案，核心目标是通过早期干预降低患者动脉粥样硬化性心血管疾病发生风险，以下是其关键内容：
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诊断部分
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四层诊断分层：指南摒弃了传统单一诊断标准，采用四层分层诊断模式，既适配临床症状观察，又结合基因检测结果辅助判断。具体分层及对应特征如下：
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诊断核心依据：以 LDL - C 水平为基础指标，结合临床体征（肌腱黄色瘤、角膜弓等）、家族史（一级亲属患 FH 或早发冠状动脉疾病）及基因检测结果综合判定。其中基因检测聚焦 LDLR、APOB、PCSK9 等 FH 相关致病基因，该指标同时也是确诊的重要佐证。且临床验证显示，明确、很可能、疑似 FH 组患冠心病的概率，远高于极不可能 FH 组，此分层还可辅助评估心血管事件风险。
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治疗部分
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基础生活方式干预：指南将其作为所有患者的基础治疗手段。饮食上要求低饱和脂肪酸、低胆固醇摄入，减少动物内脏、肥肉等食物；同时建议患者戒烟限酒，在评估血管受累情况后，开展每周累计 150 分钟左右的中等强度有氧运动，控制体重以减少血管负担。
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阶梯式药物治疗：以降低 LDL - C 为核心目标，根据患者病情逐步调整用药方案。一是首选他汀类药物，如阿托伐他汀、瑞舒伐他汀，作为一线治疗药物，可有效降低 LDL - C 水平；二是联合用药，若他汀类药物单药疗效不佳或患者无法耐受，可联合依折麦布，通过抑制肠道胆固醇吸收增强降脂效果；三是补充用药，对于上述联合治疗仍不达标的患者，可加用 PCSK9 抑制剂，如依洛尤单抗，能显著提升 LDL - C 清除效率。
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特殊治疗手段：针对纯合子 FH 或药物治疗无效的高危杂合子患者，可采用脂蛋白单采术，通过选择性清除血浆中富含胆固醇的脂蛋白控制病情；而肝移植因供体匮乏、术后并发症风险高，仅作为极端病例的备选方案，临床应用较少。
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附加管理建议
指南特别强调家族级联筛查的重要性。由于 FH 是常染色体遗传性疾病，确诊患者的一级亲属属于高危人群，需及时开展血脂检测和临床评估，实现早期发现、早期干预，从而降低整个家族的心血管疾病发病风险。同时要求患者长期随访，动态调整治疗方案，以维持 LDL - C 稳定达标。