这份由意大利心脏病学会（SIC）和意大利儿科心脏病学会（SICP）联合发布的意见书，聚焦发病率低于 1/2000 的罕见心肌病，针对其临床异质性强、诊断延误等问题，给出了涵盖诊断体系、危险分层及个体化管理的实操建议，以下是核心内容梳理：
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诊断体系与核心检查手段
该意见书强调诊断需结合多维度证据，同时通过家系分析和特殊检查排除混淆疾病，具体如下：
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基础诊断流程：先通过绘制家系图谱明确遗传关联，再结合生化检查、心电图和超声心动图完成初步筛查。比如疑似肥厚型心肌病（HCM）患者，需通过这些检查排除法布里病等易混淆的代谢性疾病。对于超声心动图难以明确的病例，可进一步借助心脏磁共振（CMR）等影像学技术细化心肌结构与功能评估。
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针对性病因排查：针对不同亚型补充专项检查。约 60% 的肥厚型心肌病患者存在肌节蛋白基因突变，这类患者需开展基因检测；而对于疑似转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变性等特殊类型，还需通过病理活检等方式明确病因，为后续治疗提供依据。
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危险分层：红黄绿灯信号辅助决策
意见书创新性地设置红、黄、绿三色预警信号，帮助临床医生快速识别病情风险，优化诊疗优先级，部分关键信号如下：
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重点亚型的个体化管理方案
意见书针对与经典心肌病表型相似的罕见亚型，区分成人与儿童群体制定治疗策略，核心亚型管理要点如下：
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肥厚型心肌病（HCM）：该病症发病年龄跨度大，从婴儿到成人皆可能发病。治疗需根据患者心率、心功能等调整用药，同时严格遵循红色预警信号中的禁忌用药原则。对于严重病例，需警惕心力衰竭和恶性心律失常，必要时通过植入式心律转复除颤器（ICD）预防猝死。
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扩张型心肌病（DCM）：作为成人和儿童中较常见的罕见心肌病亚型，成人发病率约 1/2500，儿童约 1/170000，且男性患病比例高于女性（1:3）。需组建多学科团队开展综合治疗，包括使用利尿剂、血管紧张素受体拮抗剂等药物改善心功能，病情严重者可考虑心脏再同步化治疗（CRT）或心脏移植。儿童患者预后更差，需更早介入干预并强化长期随访。
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其他特殊亚型：如代谢性、线粒体相关心肌病，治疗需兼顾心肌病与原发病。除了心脏功能支持，还需规避损伤原发病的药物与诱因；对于炎症相关性罕见心肌病，需在抗感染基础上，联合抗炎药物改善心肌损伤。
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特殊人群的针对性考量
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儿童群体：儿童罕见心肌病常起病隐匿但进展较快，部分亚型虽初期症状轻微，却易出现远期心功能恶化，需缩短复查间隔，动态监测生长发育与心功能的关联性，用药剂量需严格按年龄、体重精准调整。
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成人群体：成人患者需重视合并症的影响，如高血压、糖尿病等对心肌病的加重作用。同时，针对遗传相关亚型，需为患者及其家属提供遗传咨询，指导亲属开展筛查，实现早发现、早干预。
该意见书的核心价值在于解决了罕见心肌病诊疗中分型模糊、管理缺乏统一标准的问题，其三色预警体系和个体化方案，既适配成人与儿童的生理差异，也为临床医生提供了清晰的实操指引，对提升这类疾病的早期诊断率和治疗规范性意义重大。