2022 年 4 月，欧洲心律学会（EHRA）联合美国心律学会（HRS）等四家机构发布的该专家共识，在 2011 年相关共识的基础上，结合全外显子测序等技术进展，明确了基因检测的核心原则，并针对多种心脏病的基因检测给出具体建议，以下是核心内容梳理：
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基因检测的核心原则与结果解读规范
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检测前提：共识强调基因检测需在遗传咨询支持下开展，检测基因需有充分科学证据支撑其与疾病的关联性，避免盲目扩大检测范围导致临床指导意义不足。对于表型明确的患者，优先针对因果关系明确的基因进行检测。
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结果分级与解读：采用 ACMG 的 5 级分类标准，即致病性（P）、可能致病性（LP）、不确定临床意义的变异（VUS）、可能良性（LB）、良性（B）。其中 LP/P 结果可用于先证者的诊断、治疗决策，还能指导高危家庭成员的级联筛查。而 VUS 的解读需依赖多学科团队，团队可结合临床证据将其升级为 P 或降级为 B。
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各类心脏病的基因检测具体建议
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遗传性心律失常综合征：这类疾病包含长 QT 综合征（LQTS）、儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速（CPVT）等，基因检测对其诊断和家系防控意义重大。比如 LQTS 优先检测 KCNQ1、KCNH2 等 6 个明确致病基因，先证者发现致病变异后需对家庭成员开展级联筛查，儿童可从出生起进行预测性检测；CPVT 则以 RYR2 基因为主要检测目标，表型典型患者检出率达 60%，且家系中基因型阳性者即便无症状，也可能需要积极治疗。另外，针对 Brugada 综合征，SCN5A 突变占比约 20%，该基因突变可辅助诊断，但阴性结果不能排除疾病。
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心肌病：涵盖肥厚型、扩张型、致心律失常性心肌病等。共识建议这类结构性心肌病患者优先检测经临床验证的致病基因，例如肥厚型心肌病重点检测 MYH7、MYBPC3 等基因。基因检测结果不仅可辅助确诊，还能通过家系级联筛查，早期识别无症状携带者，提前制定干预措施以降低心衰、猝死风险。
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心原性猝死与不明原因心脏骤停：对于年轻心原性猝死患者，尸检时开展基因检测有助于明确病因；而不明原因心脏骤停幸存者，需优先检测 LQTS、CPVT 等致命性心律失常相关基因。若检测出致病变异，可指导家属进行级联筛查，排查潜在高危人群。
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其他心脏病：对于先天性心脏病，共识指出部分类型存在明确遗传关联，基因检测可辅助病因诊断，但目前多数先心病的遗传机制尚未完全明确，需结合临床表型针对性检测；对于冠心病、房颤等常见心脏病，基因检测可用于风险分层，相关风险评分模型尚待进一步验证，暂未作为常规诊断手段。
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家系筛查与特殊人群管理
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级联筛查：只要在先证者中发现致病变异，就必须对其家庭成员开展针对性基因筛查。即使家庭成员基线心电图正常，也不能排除患病可能，因部分疾病存在低外显率和表型多样性，早期识别可及时制定预防措施。
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特殊人群考量：比如部分运动员的 QTc 延长在停止训练后可逆转，这类情况不应诊断为 LQTS，避免基因检测的误判。对于儿童患者，针对 LQTS 等疾病可尽早开展预测性检测，以便提前干预。
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技术局限与未来方向
共识也客观指出当前不足，例如部分疾病存在较高比例的 VUS 结果，增加了临床解读难度；部分疾病的遗传机制为寡基因遗传或受修饰基因影响，单一基因检测易漏诊。未来需积累更多大样本数据，优化基因变异数据库，同时完善多基因风险评分模型，进一步提升基因检测在常见心脏病中的应用价值。