该共识于 2022 年 4 月发布，针对遗传性转甲状腺素介导的淀粉样变性（hATTR）临床表现异质性强、早期诊断难的问题，按三类不同人群给出临床与遗传评估建议，同时结合英爱地区常见的 TTR 基因突变类型制定适配方案，旨在推动区域诊疗标准化，以下是核心内容梳理PMC：
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有疑似症状人群：分层排查，精准定位病因
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初步筛查聚焦高发症状：hATTR 常累及神经与心脏，若患者出现双侧腕管综合征、进行性周围感觉运动神经病、自主神经功能障碍（如直立性低血压、腹泻便秘交替等），或是不明原因的心肌病，需将 hATTR 纳入鉴别诊断列表。同时要和免疫球蛋白轻链淀粉样变性（AL）等易混淆疾病区分，避免误诊。
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分步完善检查流程：先通过血清 / 尿液检查排除 AL；再借助心脏超声、心肌标志物检测评估心脏受累情况，神经传导检查判断周围神经病变程度。对于高度疑似病例，需开展组织活检（如脂肪、皮肤或心脏组织），若活检发现淀粉样物质，再通过免疫组化确认是否为 TTR 蛋白沉积，最终以基因检测明确 TTR 突变类型，常用突变类型包括 T80A、V142I 和 V50M，这些也是英爱地区的高发突变类型。
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活检确诊人群：全面评估，衔接治疗与随访
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多器官功能综合评估：确诊后需开展系统性检查，不仅要复查神经、心脏相关指标，还需评估眼、胃肠道、肾脏等可能受累器官的功能，比如排查玻璃体混浊、胃轻瘫、蛋白尿等症状，以此明确疾病累及范围与严重程度，为治疗方案制定提供依据。
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遗传信息梳理与家属告知：详细记录患者家族史，明确突变基因的传递模式。同时由专科团队为患者及家属提供遗传咨询，告知疾病常染色体显性遗传的特点，以及家属面临的发病风险，引导家属进行针对性筛查。
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制定个性化随访计划：建议由区域淀粉样变性专科中心负责长期随访，定期通过神经传导检查监测神经病变进展，通过心电图、心脏超声和脑钠肽检测评估心脏功能，同时监测患者营养状况，及时调整治疗方案以延缓疾病进展。
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无症状高危人群（确诊患者亲属）：前置筛查，早防早控
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规范预筛查流程：若家族中已明确 TTR 致病突变，亲属需先接受遗传咨询，了解检测的意义、结果解读及后续风险。之后优先开展针对性基因检测，明确是否携带突变基因，无需等待症状出现。
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分情况制定监测策略：对于携带突变基因但无症状者，需定期进行临床随访，监测神经和心脏功能，以便在症状出现初期及时干预；而未携带突变基因者，可排除遗传风险，无需进一步随访。同时共识强调，整个筛查过程需注重隐私保护，且由专业团队提供全程心理支持与医学建议。
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配套保障与实施要点
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强化专科中心作用：建议由区域淀粉样变性专科中心统筹诊疗工作，协调神经科、心内科、遗传科等多学科力量，确保患者能获得连贯的诊断、治疗及随访服务，避免多科室就诊导致的流程断裂。
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重视遗传咨询的核心价值：无论是确诊患者还是高危亲属，遗传咨询都是关键环节。咨询师需清晰说明疾病外显率差异（不同突变类型、性别对发病概率的影响），以及治疗和预防的可行性，帮助患者及家属做出理性的医疗决策。
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衔接治疗决策：该共识虽聚焦评估，但明确评估结果需直接对接治疗。对于确诊患者，需根据突变类型和器官受累程度，及时选用 TTR 四聚体稳定剂、基因沉默疗法等一线治疗手段，若出现严重腕管综合征、心脏传导阻滞等，还需同步开展手术治疗（如腕管松解术、心脏起搏器植入等）。