该临床建议于 2022 年 7 月发表在《Clinical Cardiology》杂志上，聚焦亚洲医疗条件差异的现状，为转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病（ATTR - CM）患者的诊断和监测提供了贴合亚洲区域的实用方案，以下是核心内容梳理：
-
诊断相关核心建议
-
紧盯 “红旗征” 与人群特征：诊断的关键在于临床医生对疾病的高度怀疑，需熟知心脏、神经、骨科相关的 “红旗征”。从亚洲患者数据来看，遗传型 ATTR 患者在韩国平均发病年龄约 50 岁，日本患者≥40 岁；野生型 ATTR - CM 多发生在≥70 岁的老年群体。这一年龄特征可作为初步筛查的重要参考。
-
明确关键鉴别与检查组合：鉴于轻链（AL）淀粉样变性和 ATTR - CM 可能在同一患者体内共存，建议同时开展焦磷酸盐（PYP）闪烁扫描和 AL 检测，避免单一检查导致漏诊。且所有影像检查和活检结果都受操作者水平影响，操作不当易增加假阴性概率，因此需强调检查操作者的专业资质。
-
重视家族筛查流程：对于基因检测阳性但无症状的个体，其家庭成员需在诊断先证者前后完成初始基线超声心动图，以及神经学和眼科的基线评估。更年轻的家庭成员，需在先证者出现症状前 10 年就启动筛查，以便早发现潜在病情。
-
分层化监测方案
-
基础常规监测：将体格检查、活检、血液检查、肾功能检测、血压测量、心电图（ECG）、超声心动图和眼科评估列为基础检查项目，要求每年进行一次，重点关注患者基础身体状态和心、肾等关键器官功能。
-
深度定期监测：除基础检查外的深入评估项目，以及 PYP 心肌闪烁扫描显像，需每 3 - 5 年开展一次。监测过程中要着重排查舒张功能不全、进行性左心室肥厚（LVH）和瓣膜功能不全等问题，这些是疾病进展的重要信号。
-
依据病情灵活调整频次：症状稳定的患者，应在具备淀粉样蛋白病变专业诊疗经验的三级中心每 3 - 4 个月监测一次；疾病进展期患者因病情可能快速恶化，需将监测频次提升至每 1 - 2 个月一次；若医疗机构有限或患者居住偏远，至少每 6 个月监测一次，这是最低监测要求。
-
特殊管理补充说明
-
治疗反应评估：目前尚无公认的 ATTR - CM 进展或治疗缓解的定义，评估治疗效果主要通过心衰住院频率、心衰发作次数、利尿剂使用情况、6 分钟步行距离以及心肺最大耗氧量的改善情况来综合判断。
-
终末期患者管理：考虑到 ATTR - CM 患者诊断后预期寿命仅 3 - 5 年，当患者病情进展至极度虚弱、存活期较短时，可停止高级影像学检查，转为由当地医疗机构进行症状对症管理。同时，临床医生需与患者沟通高级护理计划或姑息治疗相关事宜，提升患者终末期生活质量。