该声明由韩国脂质和动脉粥样硬化学会于 2022 年 7 月 27 日发布，聚焦家族性高胆固醇血症（FH）这一常见单基因遗传病，围绕其诊断、治疗及特殊人群管理等方面给出了系统性指导，以应对该病带来的高心血管风险，以下是核心内容解读PubMed：
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诊断相关规范
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核心临床特征：明确 FH 典型表现为低密度脂蛋白胆固醇（LDL - C）水平显著升高、肌腱黄瘤，且患者易早发冠心病。其中纯合子 FH 的特征更为突出，未接受治疗时 LDL - C 水平会超过 500mg/dL，患者童年时期就可能出现黄瘤，同时有明显家族病史。
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诊断依据：诊断需结合三方面，分别是临床症状表现、家族患病史，以及 LDLR、APOB 或 PCSK9 基因是否存在致病性突变。即便部分患者表现出 FH 相关表型，但未检测到上述致病突变，也可依据临床诊断标准来判定。
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推荐筛查方式：强调对具有典型特征的人群需保持高度警惕以开展筛查，而连锁筛查被认定为最高效的诊断手段，能通过已确诊患者逐步排查其家族成员，实现疾病的早期发现。
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药物治疗与目标
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阶梯式用药方案：将他汀类药物列为一线降脂药物；当他汀类药物效果不佳时，可加用依折麦布；若仍无法达到预期降脂目标，再选用前蛋白转化酶枯草溶菌素 9（PCSK9）抑制剂。这种阶梯用药模式可兼顾疗效与安全性，逐步强化降脂效果。
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明确降脂目标：理想状态下，患者 LDL - C 水平需降低 50%，且绝对值要低于 70mg/dL；若患者已合并血管疾病，LDL - C 目标值则需更为严格，需低于 55mg/dL。不过在临床实际应用中，也会根据患者个体情况采用相对宽松的目标值。
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特殊人群管理要点
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儿童群体：儿童 FH 的诊断标准与成人基本一致，早期干预对改善预后至关重要，需及时启动针对性降脂治疗，避免病情进展引发远期心血管问题。
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女性群体：考虑到用药安全性，共识提出女性患者在备孕前需停用降脂药物，以此降低药物对胎儿可能产生的不良影响，平衡女性患者的疾病治疗与生育安全。
该声明的发布，填补了韩国在 FH 规范化管理方面的部分空白，为当地临床医生开展疾病筛查、诊断和治疗提供了统一依据，同时也为高危人群的早期干预和风险防控提供了有力支撑。