该共识由中华医学会病理学分会心血管疾病学组于 2022 年发布在《中国循环杂志》上。其核心目标是规范心原性猝死尸检与分子诊断的操作流程，助力精准病因诊断，为猝死预防策略制定提供支撑，以下是核心内容解读：
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核心前提与病因基础
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疾病背景：心原性猝死是心血管疾病引发的突发意外死亡，我国每年约 57 万人发病，但猝死后的常规尸检和分子尸检未受足够重视。其主要病因中冠心病占比 50%-80%，其次是心肌病、心肌炎等器质性心脏病，还有部分无明显器质性改变的情况，这类解剖学阴性的病例尤其是年轻人，遗传学病因可能性较高。
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核心原则：每例心原性猝死都需明确直接死因和基础病因，且要将解剖、病理与分子诊断相结合，多学科团队（含心脏病专家、法医、遗传学专业人员等）协作完成评估。
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尸检相关规范建议
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尸检核心要求：怀疑心原性猝死时，医院或司法部门应建议家属同意系统全面的尸检；解剖时需按心血管病理取材规范彻底剖检心脏及血管。对于心脏形态或组织学无明确异常的病例，评估心脏传导系统可能发现潜在病理病变。
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辅助诊断手段：条件允许时，可在尸检前或无法尸检时用尸体影像学检查辅助诊断；同时需收集储存血液和（或）组织标本，搭配详细临床信息，为后续基因检测做准备。
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分子诊断相关规范建议
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检测适用场景：分子诊断适用于心原性猝死患者、心脏骤停幸存者以及三代以内有相关家族史的高危人群，通过提取血液或组织中的 DNA 确定遗传病因。比如尸检未明确死因的病例，除原发性心律失常外，还需考虑遗传性心肌病，需扩大基因检测范围。
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检测与亲属评估：若表型提示遗传性疾病致猝死，需开展基因检测；先证者获明确遗传诊断后，要对其一级亲属进行表型指导的临床筛查和级联基因检测。对于 < 40 岁表型不明的年轻猝死者，可重点评估遗传性原发性心律失常综合征相关基因，也可纳入心肌病基因做组合检测。
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结果动态评估：即便先证者未发现致病或可能致病的基因变异，也需每年重新评估基因检测结果和生物信息分析；其一级亲属则需每隔 3 - 5 年定期评估至 45 岁，若家系中多人猝死，需缩短评估间隔。
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临床意义与价值
该共识通过规范尸检和分子诊断流程，能帮助精准明确心原性猝死的病因，解决此前诊断流程不统一、漏诊误诊等问题。同时，借助分子诊断筛查高危亲属，可提前识别潜在猝死高危者，为制定针对性预防策略提供依据，也能为我国猝死人群病因学构成研究、相关疾病防控体系建立奠定基础。