该声明针对儿童 Brugada 综合征诊疗各中心方案不一的问题,结合文献与专家意见制定了标准化流程,聚焦筛查、诊断、随访及对应干预措施,以下是核心内容梳理:
-
筛查策略
-
发热时心电图筛查:对于疑似患病的儿童、有明确或疑似布鲁加达综合征且携带 SCN5A 基因突变的一级亲属的儿童,以及携带 SCN5A 基因突变的儿童,均需在发热时进行心电图检查。因为发热是儿童出现致命性症状的关键诱因,此时的心电图能及时捕捉异常信号。
-
聚焦核心基因筛查:基因检测仅限定于 SCN5A 基因。该基因变异在患病儿童中的携带比例高于成人,是儿童 Brugada 综合征的核心致病相关基因,针对性检测可避免过度检测,提升筛查效率。
-
诊断标准
-
核心诊断依据:满足以下两种情况之一即可确诊。一是心电图自发呈现 1 型 Brugada 波;二是上海评分≥3.5 分,且评分中至少包含 1 项心电图异常指标。这种双重标准既兼顾典型特征,也能覆盖非典型但风险较高的病例。
-
药物激发试验限制:钠通道阻滞剂激发试验原则上仅在青春期后进行,仅特殊情况可例外。该试验用于排查潜在病例,但儿童心脏发育尚未成熟,过早进行可能带来额外风险,因此对适用年龄段做了严格限定。
-
发热期监测指征:若儿童已存在 1 型心电图表现,或发热期间新出现该特征,需住院开展心律监测,以便及时应对可能突发的致命性心律失常。
-
随访与干预措施
-
规避风险诱因:患病儿童和 SCN5A 基因携带者需严格避免使用 www.brugada drugs.org网站上所列的禁忌药物,这类药物可能诱发或加重病情;同时需及时控制发热症状,降低症状发作风险。
-
急性症状处理:当出现室性心律失常或电风暴等急性严重症状时,需采用异丙肾上腺素静脉输注进行治疗,这是应对此类急症的关键干预手段。
-
个体化随访管理:虽未明确固定随访周期,但需结合患儿具体情况制定方案。对于有自发 1 型心电图表现等高危情况的儿童,随访频率应适当提高,定期复查心电图,密切监测心律变化;而无症状的基因携带者,也需长期随访,警惕病情潜在进展。