2022 年 7 月日本动脉粥样硬化学会（JAS）发布的《儿童家族性高胆固醇血症的诊断和治疗指南》，相比 2017 年版本显著提升了诊断灵敏度，同时明确了治疗目标与分层方案，核心是通过早期干预延缓儿童动脉粥样硬化进程，以下是核心内容梳理：
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优化诊断体系，减少漏诊情况
该指南针对 15 岁以下儿童，以低密度脂蛋白胆固醇（LDL - C）升高和 FH 家族史为基础诊断依据，同时新增 “可能的 FH” 分类，以此减少漏诊。其诊断分层参考了荷兰脂质临床网络标准，分为确诊 FH、极可能 FH、可能 FH 和不太可能 FH 四类，经验证，该分层诊断的灵敏度达 0.917，远高于 2017 版的 0.292，且特异性维持在合理水平。此外指南还强调，确诊或疑似 FH 后需开展家庭内部调查，以便及时发现其他患病亲属。
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明确血脂控制目标
指南将儿童 FH 的 LDL - C 控制目标设定为低于 140mg/dL。这一目标的设定基于动脉粥样硬化始于儿童期的认知，通过把血脂控制在该范围，可有效降低患儿成年后过早发生冠状动脉疾病的风险。对于纯合子 FH 等特殊病例，还需结合动脉粥样硬化评估结果调整控制策略。
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制定分层治疗方案
指南推荐先生活方式干预，无效后再启动药物治疗，特殊病例需采用强化治疗手段，具体如下：
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基础生活方式干预：这是所有确诊或疑似 FH 儿童的基础干预措施。指南建议及时提供饮食相关的生活方式指导，比如限制高胆固醇、高饱和脂肪酸食物摄入，增加膳食纤维摄入等；同时搭配适度运动，以此辅助降低 LDL - C 水平。
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药物治疗：若经生活方式干预后，儿童 LDL - C 水平仍高于 180mg/dL，建议在 10 岁时启动药物治疗，且首选他汀类药物。他汀类药物能有效抑制胆固醇合成，是儿童 FH 药物治疗的一线选择，临床应用中需监测用药安全性及血脂变化。
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特殊病例强化治疗：对于疑似纯合子 FH 的患儿，需先咨询专科医生，评估药物治疗效果和动脉粥样硬化情况。若药物治疗效果不佳，应尽快启动脂蛋白单采术，通过体外分离的方式快速降低 LDL - C，避免病情快速进展。
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强调长期监测与评估
指南提出需采用超声等无创检查技术，定期评估患儿的动脉粥样硬化状况，以此动态掌握病情进展和治疗效果。这种无创监测方式安全性高，适合儿童长期随访，能及时根据评估结果调整治疗方案，保障干预措施的有效性和安全性。