《中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南 2023》于 2023 年 1 月发布，在疾病定义、诊断、治疗等多方面做出更新与完善，为临床规范化诊疗提供了全面指导，以下是其核心内容梳理：
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更新定义与分类
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精准定义：明确该病是由编码肌小节相关蛋白基因致病变异或病因不明引发的心肌病，以心肌肥厚为核心特征且左心室壁受累常见，同时需排除其他疾病诱发的心肌肥厚。诊断标准上，超声心动图或心脏磁共振成像（CMR）检查显示左心室舒张末期任意部位室壁厚度≥15mm 即可确诊；若致病基因检测阳性或有遗传受累家系背景，室壁厚度≥13mm 也可确诊。
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多维分类：从血流动力学看，依据左心室流出道压力阶差是否≥30mmHg，分为梗阻性和非梗阻性 HCM；从遗传学角度，分为家族性和散发性 HCM；按心肌肥厚部位，又可分为心室间隔肥厚、心尖部肥厚等多种类型，方便针对性制定治疗方案。
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细化诊断方式
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影像学检查：超声心动图是首选检查，经胸超声心动图用于首诊和随访，运动负荷超声可用于排查隐匿性梗阻；CMR 则适用于超声结果不明确的病例，还能评估心肌纤维化情况。
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基因诊断：指出该病多为常染色体显性遗传，致病变异检出率约 60%，MYBPC3 和 MYH7 基因是最常见的致病基因。指南推荐所有疑诊或确诊患者进行基因筛查，同时建议对家系成员开展筛查，助力临床前诊断和生育决策。
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鉴别诊断：强调需与高血压性心脏病、心室间隔缺损等引发心肌肥厚的疾病区分，避免混淆治疗方向。比如高血压性心脏病无 HCM 家族史，通常不会出现左心室流出道梗阻，可通过病史和检查鉴别。
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规范风险评估：心脏性猝死（SCD）风险评估是管理重点，指南推荐采用美国心脏协会 / 美国心脏病学会的风险预测方案。患者初诊及每年随访时均需评估，危险因素包括 SCD 家族史、左心室壁肥厚≥30mm、不明原因晕厥等。若患者存在广泛心肌纤维化，也可考虑植入植入式心脏复律除颤器（ICD）预防 SCD。其中，既往发生过 SCD 相关事件的患者需植入 ICD 做二级预防，存在至少 1 个危险因素的患者需植入 ICD 做一级预防。
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优化治疗方案
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非梗阻性 HCM：以控制病情进展和管理并发症为主。无禁忌证时首选 β 受体阻滞剂，合并心衰或心律失常的患者，治疗方案与普通同类病症患者相近，同时需定期随访评估。
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梗阻性 HCM：药物方面，一线用 β 受体阻滞剂，无效时可换用非二氢吡啶类钙拮抗剂，二线可加用丙吡胺；还引入靶向药玛伐凯泰，适用于传统药物效果不佳的特定患者，且明确禁止使用可能加重梗阻的 ACEI/ARB 等药物。手术与介入上，药物无效且病情符合条件的患者，可选择改良 Morrow 外科手术，或经皮腔内室间隔心肌消融术等介入手段解除梗阻。
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补充特殊管理内容：指南还关注了合并症与特殊人群管理，比如 HCM 患者合并冠心病、肺动脉高压等疾病时需精准鉴别治疗；同时涉及康复管理、妊娠管理等，例如评估患者运动风险、指导孕期病情监测等，形成全周期诊疗管理体系。