该共识对心血管疾病基因检测的核心原则、重点疾病检测方案等作出了明确规范，同时强调遗传咨询和多学科协作的重要性，以下是结合临床应用的核心要点解读：
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明确基因检测的核心原则与结果解读规范
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检测前提：共识强调基因检测需以强有力的疾病 - 基因关联科学证据为基础。且必须在遗传咨询前提下开展检测，避免盲目扩大检测范围导致向患者及家属传递不准确信息。对于有明确特定病症表现的患者，针对性检测与疾病有明确因果关系的基因才具有临床意义。
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结果分级与解读：采用 ACMG 的基因变异五级分类法，即致病性（P）、可能致病性（LP）、不确定临床意义的变异（VUS）、可能良性（LB）、良性（B）。其中 LP/P 结果可用于患者的诊断、预后评估和治疗方案制定，还能指导家属的级联筛查。此外，共识推荐组建包含临床医生、遗传学家等的多学科团队，以此提升 VUS 变异的解读准确性，可实现 VUS 向 P 或 B 的合理升级或降级。
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细化遗传性心律失常综合征的检测建议
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长 QT 综合征（LQTS）：该病症患病率约 1/2500，常见于儿童和青少年，典型表现为尖端扭转性室速。共识推荐对高概率确诊者检测 KCNQ1、KCNH2 等 6 个核心致病基因；若先证者检出致病变异，其家庭成员，包括新生儿，都需开展级联筛查。而且明确致病基因变异还能辅助风险分层，比如 KCNQ1 等基因的致病性变异，可提示无症状患者的致命性心律失常风险。
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其他综合征：像儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速，其致病基因以 RYR2 和 CASQ2 为主，基因检测结果可指导患者选用 β 受体阻滞剂治疗，或评估植入除颤器的必要性；而 Brugada 综合征以 SCN5A 基因为主要致病基因，基因检测阴性也不能排除诊断，需结合临床症状和心电图特征综合判断。
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规范结构性心肌病的基因检测策略
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肥厚型心肌病（HCM）：作为常见遗传性心肌病，其致病基因集中在 MYH7、MYBPC3 等编码肌小节蛋白的基因。共识提出，基因检测可辅助鉴别 HCM 与其他类似表型的心肌病，同时为先证者家属筛查提供依据，对有家族史的无症状人群，基因检测能实现早期风险预警。
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扩张型心肌病（DCM）和致心律失常性心肌病（ACM）：DCM 的致病基因涉及肌小节、细胞骨架等多个基因家族，基因检测有助于明确病因；ACM 以桥粒相关基因变异为主，基因检测结果可指导患者避免剧烈运动，降低心脏性猝死风险，同时为家属筛查提供方向。
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强调特殊场景与家属级联筛查的重要性
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心脏性猝死（SCD）相关检测：对于年轻 SCD 患者，尸检时开展基因检测很有必要，若检出致病变异，可明确猝死的遗传病因，进而指导家属开展针对性筛查，实现疾病的早发现与早干预。而对于心脏骤停幸存者，基因检测能帮助判断是否为遗传性疾病所致，以此调整后续的预防和治疗方案。
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家属级联筛查：当先证者检出 LP/P 变异时，需对其一级亲属开展级联筛查。这种筛查能区分亲属是否携带致病基因，携带变异者可提前接受临床监测和干预，未携带变异者则能消除焦虑，减少不必要的医疗检查。
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突出遗传咨询的核心地位：共识着重指出遗传咨询应贯穿检测全程，甚至在检测前就需开展。咨询过程中要向患者说明检测结果可能带来的影响，像心理压力、治疗调整，还有保险、贷款等社会问题，让患者自主决定是否进行检测，避免因检测结果引发一系列不必要的麻烦。