2023 年 7 月台湾心脏病学会(TSOC)发布的《心脏淀粉样变性诊断与治疗专家共识》,聚焦该病诊断延误的核心问题,创新提出诊断 “红旗征” acronym 辅助早期筛查,并明确了系统的诊断流程与分型治疗方案,同时涵盖特殊人群随访建议,以下是核心内容梳理:
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创新 “红旗征” 筛查体系
该共识针对转甲状腺素蛋白型心脏淀粉样变(ATTR-CM)的特点,设计了 “HFpEF muted call” 和 “HFmref must count” 两个 “红旗征” 缩写,方便临床快速识别疑似患者,同时明确了疑似病例的判定标准:
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标准化诊断流程
疑似患者需按阶梯式流程确诊,同时明确淀粉样蛋白类型(临床最常见轻链型 AL-CM 和转甲状腺素蛋白型 ATTR-CM):
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基础检查:先完善血清 / 尿液免疫固定电泳、血清游离轻链检测,初步鉴别 AL 型;检测 BNP、肌钙蛋白等生物标志物,评估心脏受损程度。
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影像学确诊:超声心动图若发现左室肥厚、心肌颗粒状强回声、心尖应变保留的 “顶部樱桃” 征,可高度提示;心脏磁共振的钆延迟增强(LGE)和增大的细胞外容积(ECV)是重要佐证,其中 ATTR 型常呈不对称左室肥厚,AL 型多为对称性肥厚。
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分型确认:核素显像(如 99mTc-DPD 扫描)对 ATTR-CM 诊断特异性高;若需进一步明确,可通过心内膜心肌活检、腹壁脂肪垫活检等,刚果红染色阳性且偏振光下呈苹果绿双折光可确诊,基因检测则能区分遗传性与野生型 ATTR-CM。
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针对性治疗方案
治疗以 “病因治疗 + 并发症管理” 为核心,不同分型治疗重点差异显著:
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特殊人群随访计划
共识专门针对无症状转甲状腺素基因携带者制定随访策略,建议定期复查心脏超声、生物标志物及基因状态。随访中若出现左室肥厚、生物标志物升高或临床症状,需及时启动针对性治疗,避免疾病进展为显性心脏淀粉样变性。
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强调多学科协作价值
该共识指出,超过 70% 的系统性淀粉样变性患者会累及心脏,但诊断常延迟,核心原因之一是缺乏多学科协作。因此特别建议组建包含心内科、血液科、影像科、病理科等学科的团队,共同完成疑似病例筛查、分型诊断及个体化治疗方案制定,以此提升早期诊断率和治疗效果。