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2023 TSOC专家共识:心脏淀粉样变性的诊断和治疗

作者:中华医学网发布时间:2025-11-18 08:38浏览:

2023 年 7 月台湾心脏病学会(TSOC)发布的《心脏淀粉样变性诊断与治疗专家共识》,聚焦该病诊断延误的核心问题,创新提出诊断 “红旗征” acronym 辅助早期筛查,并明确了系统的诊断流程与分型治疗方案,同时涵盖特殊人群随访建议,以下是核心内容梳理:
  1. 创新 “红旗征” 筛查体系
     
    该共识针对转甲状腺素蛋白型心脏淀粉样变(ATTR-CM)的特点,设计了 “HFpEF muted call” 和 “HFmref must count” 两个 “红旗征” 缩写,方便临床快速识别疑似患者,同时明确了疑似病例的判定标准:
    线索类型 具体内容
    主要线索 年龄≥60 岁的射血分数保留的心衰;不明原因左室肥厚(室间隔或左室后壁厚度≥1.4cm);心电图呈不成比例正常 - 低电压或假性梗死波;双侧腕管综合征;传导系统紊乱等心律失常;低流速 - 低压力阶差的重度主动脉瓣狭窄;超声心动图、心脏磁共振(CMR)的特征性发现
    次要线索 射血分数中度降低(40%≤EF<50%)或右室功能不全;不明原因左室中度肥厚(1.2 - 1.4cm);单侧腕管综合征;不明原因利钠肽或肌钙蛋白增高;周围或自主神经多发神经病变;不明原因高血压转为正常血压等
    满足 “2 个主要线索”“1 个主要线索 + 2 个次要线索” 或 “3 个次要线索” 任一条件,即可判定为疑似病例。  
  2. 标准化诊断流程
     
    疑似患者需按阶梯式流程确诊,同时明确淀粉样蛋白类型(临床最常见轻链型 AL-CM 和转甲状腺素蛋白型 ATTR-CM):
    1. 基础检查:先完善血清 / 尿液免疫固定电泳、血清游离轻链检测,初步鉴别 AL 型;检测 BNP、肌钙蛋白等生物标志物,评估心脏受损程度。
    2. 影像学确诊:超声心动图若发现左室肥厚、心肌颗粒状强回声、心尖应变保留的 “顶部樱桃” 征,可高度提示;心脏磁共振的钆延迟增强(LGE)和增大的细胞外容积(ECV)是重要佐证,其中 ATTR 型常呈不对称左室肥厚,AL 型多为对称性肥厚。
    3. 分型确认:核素显像(如 99mTc-DPD 扫描)对 ATTR-CM 诊断特异性高;若需进一步明确,可通过心内膜心肌活检、腹壁脂肪垫活检等,刚果红染色阳性且偏振光下呈苹果绿双折光可确诊,基因检测则能区分遗传性与野生型 ATTR-CM。
  3. 针对性治疗方案
     
    治疗以 “病因治疗 + 并发症管理” 为核心,不同分型治疗重点差异显著:
    疾病类型 病因治疗
    AL - CM 以抑制异常浆细胞增殖、减少轻链产生为主,常用方案含硼替佐米等药物,共识中提及达雷妥尤单抗,但未纳入治疗流程图
    ATTR - CM 优先使用转甲状腺素蛋白稳定剂,当时中国台湾地区 FDA 仅批准氯苯唑酸,通过稳定 TTR 四聚体结构,减少淀粉样纤维沉积
    并发症管理方面,针对心力衰竭以控制容量负荷为核心,需谨慎使用正性肌力药物;对于传导障碍、心房颤动等心律失常,及时评估并植入永久起搏器等心血管植入型电子器械;合并主动脉瓣狭窄的患者,需评估手术耐受性,制定个体化干预方案。  
  4. 特殊人群随访计划
     
    共识专门针对无症状转甲状腺素基因携带者制定随访策略,建议定期复查心脏超声、生物标志物及基因状态。随访中若出现左室肥厚、生物标志物升高或临床症状,需及时启动针对性治疗,避免疾病进展为显性心脏淀粉样变性。
  5. 强调多学科协作价值
     
    该共识指出,超过 70% 的系统性淀粉样变性患者会累及心脏,但诊断常延迟,核心原因之一是缺乏多学科协作。因此特别建议组建包含心内科、血液科、影像科、病理科等学科的团队,共同完成疑似病例筛查、分型诊断及个体化治疗方案制定,以此提升早期诊断率和治疗效果。