2023 年 7 月欧洲分子基因诊断质量联盟（EMQN）发布的《遗传性心肌病和心律失常的基因检测建议》，发表于《European Journal of Human Genetics》，聚焦该类疾病基因检测的临床痛点，为实验室检测全流程制定了标准化规范，同时针对多种特定病种给出专项建议，以下是核心内容梳理EMQN：
-
通用检测流程规范
-
质量控制：明确要求实验室需同时做好室内与室间质控。室内要建立标准化的样本处理、测序及数据分析流程；室外需参与权威机构的能力验证项目，像 EMQN 自身的室间质评就涵盖基因型检测准确性、结果解读等核心指标，以此保障检测结果的可靠性与一致性EMQN。
-
检测转诊与分析：转诊环节需同步收集患者完整的临床信息，比如症状表现、家族病史、心脏超声等检查结果，为后续基因分析提供依据；分析环节优先推荐高通量测序技术构建基因组合检测方案，该方案能高效适配疾病的高遗传异质性特点，避免单一基因检测的局限性EMQN。
-
结果解读与报告：解读时要结合疾病的遗传特性，充分考虑不完全外显率、年龄相关外显率等因素，避免误判可能致病性变异；报告需清晰标注变异位点、致病性评级、与临床表型的关联，同时说明检测局限性，比如未涵盖的罕见致病基因等，方便临床医生准确理解与应用EMQN。
-
特定病种专项检测建议
该建议的附录针对 6 类常见疾病列出了针对性检测要点，覆盖临床高发的心肌病和心律失常类型，具体如下EMQN：
-
临床应用配套建议
-
家系级联筛查：强调基因检测并非仅针对患者本人，若先证者检出致病性变异，需建议其一级亲属开展级联筛查。对于携带高风险致病基因但暂无症状的亲属，需结合心脏磁共振等检查进行长期随访；若未携带变异，则可减少不必要的临床监测，降低医疗负担。
-
遗传咨询配套：要求在检测前后均开展专业遗传咨询。检测前向患者及家属说明检测目的、流程、风险及局限性；检测后解释结果的临床意义，包括对治疗方案、预后评估的影响，同时提供心理支持，缓解患者因疾病遗传特性产生的焦虑情绪。
该建议的核心价值在于统一了遗传性心肌病和心律失常基因检测的临床标准，既帮助实验室突破疾病遗传异质性带来的诊断难题，也为临床医生通过基因结果指导患者诊疗和家系管理提供了清晰依据，推动该领域从检测到应用的全链条规范化发展EMQN。