2023 年发布在《JACC》上的《International Consensus on Differential Diagnosis and Management of Patients With Danon Disease》，对 Danon 病的鉴别诊断和管理作出了全面且权威的规范，为临床应对这一罕见遗传病提供了清晰指引，以下是具体内容梳理：
Danon 病是 X 连锁显性遗传的溶酶体糖原储存疾病，核心特征为心肌肥厚、传导异常、骨骼肌病等，需与多种疾病区分，避免误诊，具体鉴别要点如下：
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庞贝病（Pompe 病）：二者均有心肌肥厚、骨骼肌病变等表现，但庞贝病由酸性麦芽糖酶缺乏导致，而 Danon 病患者肌肉活检中酸性麦芽糖酶水平正常，且通过免疫组化可检测到 LAMP2 蛋白缺乏，这是关键鉴别点。此外，庞贝病常伴随糖原在溶酶体大量异常沉积，临床症状中呼吸肌受累更早更明显。
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肥厚型心肌病：散发性肥厚型心肌病无遗传性 LAMP2 基因变异，且极少合并智力障碍、视网膜病变等多系统症状。Danon 病患者多在青少年时期发病，心肌肥厚进展更快，还常伴随预激综合征，基因检测可明确区分二者。
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X 连锁自噬过度性肌病：均存在骨骼肌病变和自噬异常，但后者无明显心肌肥厚和心脏传导异常，且遗传方式为 X 连锁隐性遗传，与 Danon 病的 X 连锁显性遗传模式不同，同时 LAMP2 基因检测结果为阴性。
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法布里病（Fabry 病）：法布里病是 α- 半乳糖苷酶 A 缺乏引发的脂质贮积病，虽也会累及心脏，但典型症状为肢体疼痛、皮肤血管角质瘤，而 Danon 病以智力障碍、骨骼肌无力为特征性伴随症状，酶活性检测和基因检测可进一步鉴别。
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氯喹诱导的肌病：此类获得性疾病可能出现类似骨骼肌损伤表现，但无遗传背景，且无心肌肥厚、智力异常等多系统损害，停药后症状多可缓解，结合用药史和 LAMP2 基因检测可排除 Danon 病。
该共识强调管理需围绕多系统损害展开，以延缓病情进展、降低不良结局风险，核心措施涵盖以下方面：
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心脏相关管理
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心衰与心肌肥厚治疗：心衰患者遵循常规心衰治疗指南用药，但药物仅能缓解症状，无法改变疾病进展。对于进展至重度心衰的患者，心脏移植是目前唯一能改变病程的关键治疗手段，男性患者多需在 30 岁前接受移植。
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心律失常干预：针对预激综合征、房颤等，可采用心脏消融术，但因患者心肌纤维化呈弥漫性且进展快，可能对多次消融术耐受。对于中重度心肌病、有症状性心律失常或家族性猝死史的患者，建议植入心律转复除颤器（ICD），预防恶性心律失常导致的猝死。
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长期监测：确诊后每年至少做 1 次心电图，每 1 - 2 年做 1 次超声心动图和心脏核磁共振，动态评估心肌肥厚程度和纤维化情况；根据症状按需开展动态心律失常监测。
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多系统协同管理
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骨骼肌与神经系统：通过标准物理治疗和轻度运动维持肌肉力量与柔韧性，每年评估患者体力和神经系统变化；定期监测发育进展与教育需求，每 3 - 5 年开展 1 次正式发育评估，为认知障碍患者制定针对性干预方案。
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眼部：患者可能出现视网膜色素改变等病变，需由视网膜专科医生做基线检查，再根据初始结果制定后续随访计划，及时干预以延缓视力损害。
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遗传与预后管理
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遗传咨询：因疾病呈 X 连锁显性遗传，需为患者家属提供遗传咨询，明确亲属携带风险，指导生育干预，减少患病后代出生概率。
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预后监测：男性患者发病早、病情进展快，多因心衰或心律失常危及生命，需重点监测心脏功能变化，提前做好移植准备；女性患者症状变异大，病情相对缓和，需个体化制定监测频率，关注心脏和神经系统症状的潜在进展。
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潜在治疗方向：共识提及目前雷帕霉素、二甲双胍等药物处于探索阶段，或可通过改善自噬功能发挥辅助作用，但尚未成为标准治疗方案。同时，基因治疗相关研究正在推进，早期分子诊断对患者参与临床试验、争取新型治疗机会至关重要。