2023 年 10 月世界心脏病联盟（WHF）发布的《转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病（ATTR - CM）共识》，聚焦该病心脏受累情况，围绕早期诊断、治疗管理等核心内容给出建议，还强调多学科协作的重要性，以下是其核心内容梳理world-heart-federation.org：
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疾病基础定义
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疾病本质：ATTR - CM 是一种进展性、致命性疾病，属于限制性心肌病，因转甲状腺素蛋白不稳定发生错误折叠，形成不可溶性淀粉样纤维沉积在心肌间质等部位，致使心脏功能受损，同时它也是全身性疾病，还可能累及其他多个器官。
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疾病分型：主要分为两种类型，一是与年龄相关的野生型；二是由转甲状腺素蛋白（TTR）基因突变导致的遗传性类型，其中遗传性类型虽可能有多种症状，但往往以心脏相关症状为主要表现。
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早期诊断相关建议
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强调诊断紧迫性：鉴于针对性治疗在疾病早期疗效更显著，共识将早期精准诊断列为关键任务，且指出提高疾病认知度是实现早期诊断的核心前提，不管是医护人员还是普通人群，都需加强对该病的了解。
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明确诊断工具：共识提及要运用多种诊断手段辅助确诊。比如借助影像学检查观察左心室壁厚度等心脏结构变化，同时结合基因检测区分遗传性与野生型 ATTR - CM，此外还可通过相关生物标志物检测等方式，为诊断提供多维度依据，避免与轻链型淀粉样变心肌病（AL - CM）等易混淆疾病误诊，毕竟二者治疗方案差异极大。
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治疗与管理策略
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优先病因治疗：认可新型疾病修饰疗法的治疗价值，这类疗法能从病因入手阻止转甲状腺素蛋白错误折叠和纤维沉积，不过受各国药物获批情况、报销标准、患者个体差异等因素影响，临床应用需结合实际情况选择。另外，肝移植曾是遗传性 ATTR 相关疾病的有效治疗方式，但存在供体短缺、术后疾病可能进展等局限，需谨慎评估使用。
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重视对症管理：针对患者出现的心力衰竭等症状，需开展针对性支持治疗，以此改善患者的生活质量，缓解不适症状，同时还要关注患者多器官受累情况，进行综合干预。
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医疗模式与患者关怀
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推行多学科协作：共识着重强调多学科诊疗模式和专业淀粉样变诊疗中心的重要性。因该病累及多器官，且诊断和治疗复杂，需要心脏科、神经内科、消化内科、检验科等多科室医生协作，为患者制定全面诊疗方案。
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关注患者诉求：纳入患者视角，提出患者不仅希望能在专业诊疗中心接受治疗，还需充分了解自身的治疗方案和预后情况。这就要求医疗团队加强与患者的沟通，保障患者的知情权，同时给予患者相应的心理支持。