2023 年中国研究型医院学会发布了《Chinese consensus on the diagnosis and treatment of immunoglobulin light-chain cardiac amyloidosis》,以下是该共识的一些主要内容:
免疫球蛋白轻链型淀粉样变(AL)的年发病率为 3-5 / 百万,男性发病率略高于女性。大约 70% 新诊断的 AL 淀粉样变患者有心脏受累。
心脏淀粉样变(CA)是限制性心肌病或射血分数保留的心力衰竭的主要原因,其特征为劳力性呼吸困难和右心衰竭。此外,患者可能有房颤、传导阻滞等心律失常。在疾病晚期,可能会出现难治性低血压和晕厥。
-
心电图(ECG):AL-CA 的典型心电图特征是肢体导联低电压,以及 V1-V3 导联出现 Q 波和 R 波电压递增不良。
-
血清生物标志物:B 型利钠肽(BNP)、N 末端脑钠肽前体(NT-pro-BNP)和心肌肌钙蛋白 T/I(cTnT/I)是用于评估 CA 严重程度并与预后相关的生物标志物。
-
超声心动图:是 CA 的一线筛查方法,表现为室间隔和左心室后壁厚度≥12mm,心肌回声呈明亮的斑点状,双心室大小减小,双心房大小增加,二尖瓣充盈模式异常,早期左心室射血分数(LVEF)正常但随后迅速下降,应变显示纵向收缩减少,且纵向应变减少主要影响基底段,心尖段保留,呈现典型的 “靶心图案”。
-
心脏磁共振(CMR):AL-CA 的特征性表现是弥漫性心内膜下晚期钆增强(LGE),其 LGE 分布与冠状动脉供血区域不一致,可与缺血性心肌病相区别。在特殊参数方面,AL-CA 患者在 T1 mapping 序列上可出现原生 T1 值和细胞外容积(ECV)升高。
目前对于免疫球蛋白轻链型心脏淀粉样变的治疗主要包括针对并发症的治疗以及阻止或延缓淀粉样蛋白沉积和清除组织中淀粉样蛋白的治疗。对于合并心衰的患者,主要包括控制入量和使用利尿剂,避免使用 β 受体阻滞剂(心房颤动时控制快速心室率除外),除非患者存在高血压,否则不要使用血管紧张素系统抑制剂。CA 患者是血栓栓塞的高危人群,心房颤动时建议不依赖于 CHA2DS2-VASC 评分,无禁忌证时均应抗凝。抑制异常产生的游离轻链可减缓 AL 疾病进展,符合自体造血干细胞移植条件的患者可以在化疗后进行,不能进行移植的患者,可进行以硼替佐米为基础的联合方案治疗,也可以使用 CD38 单抗等。