2024 年 3 月 27 日，欧洲罕见肾病参考网（ERKNet）和欧洲儿科肾病学会（ESPN）发布了《儿童纯合子家族性高胆固醇血症的脂蛋白单采术临床实践建议》。以下是该共识声明的一些主要内容：
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背景：纯合子家族性高胆固醇血症是一种致命性遗传病，会导致低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平极高，并在生命早期引起动脉粥样硬化性心血管疾病。尽管有饮食和当前的多模式药物降脂治疗，但许多儿童仍无法达到 LDL-C 治疗目标。脂蛋白单采术是一种体外降脂治疗方法，已使用数十年，治疗后可使血清 LDL-C 水平降低 70% 以上。
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适应证：对于经过最大耐受剂量的他汀类药物、依折麦布和前蛋白转化酶枯草溶菌素 /kexin 9 型（PCSK9）抑制剂联合治疗后，LDL-C 水平仍高于 5.0 mmol/L 的儿童纯合子家族性高胆固醇血症患者，建议进行脂蛋白单采术。如果患者存在早发动脉粥样硬化性心血管疾病的高风险因素，如家族史、糖尿病、高血压等，即使 LDL-C 水平低于 5.0 mmol/L，也可考虑进行脂蛋白单采术。
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治疗目标：脂蛋白单采术的主要治疗目标是将 LDL-C 水平降低至尽可能低的水平，理想情况下应低于 3.4 mmol/L。此外，还应关注其他脂质参数，如脂蛋白（a）水平，以及患者的整体心血管风险。
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方法：脂蛋白单采术通常通过血浆置换或免疫吸附的方法进行。具体的治疗频率和持续时间应根据患者的 LDL-C 水平、治疗反应和耐受性来确定。一般来说，治疗频率为每周 1 次或每 2 周 1 次。
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随访：在脂蛋白单采术治疗期间，应定期对患者进行随访，包括监测 LDL-C 水平、其他脂质参数、血常规、肝肾功能等。同时，还应关注患者的生长发育、营养状况和心理状态。此外，还应评估患者对治疗的依从性和耐受性，以及是否出现任何不良反应。
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脂蛋白（a）和肝移植的作用：共识声明还讨论了脂蛋白（a）在儿童纯合子家族性高胆固醇血症中的作用，以及肝移植在治疗中的地位。脂蛋白（a）是一种独立的心血管风险因素，脂蛋白单采术对脂蛋白（a）水平的影响尚不明确。肝移植可用于治疗对脂蛋白单采术和药物治疗无反应的严重患者，但由于其手术风险和供体短缺等问题，应谨慎考虑。