家族性高胆固醇血症（FH）是一种脂蛋白代谢的遗传性疾病，可导致过早动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）的风险增加。2024 年意大利动脉粥样硬化学会（SISA）发布了关于 FH 诊断和管理的共识文件，旨在为 FH 的诊断和治疗提供指导。以下是该共识文件的部分内容：
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主要内容
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FH 的遗传复杂性及相关基因：概述了 FH 的遗传复杂性以及参与低密度脂蛋白（LDL）代谢的候选基因的作用。FH 是一种常染色体显性遗传病，常见的致病基因包括 LDL 受体（LDLR）基因、载脂蛋白 B（APOB）基因和前蛋白转化酶枯草溶菌素 /kexin 9 型（PCSK9）基因等。
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FH 的患病率：指出了 FH 在人群中的患病率情况，但具体数据需结合不同地区和研究进行综合分析。
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FH 的临床诊断标准：目前常用的 FH 诊断标准有 Simon Broom 标准、Med Ped 标准和荷兰脂质诊所标准（FH DLC）等。诊断时需综合考虑患者的家族史、血脂水平以及是否存在黄色瘤、角膜弓等临床表现。例如，患者若有早发冠心病家族史（男性＜55 岁，女性＜65 岁），且未治疗时 LDL-C 水平升高（成人＞190mg/dl，儿童＞160mg/dl），或治疗后 LDL-C 仍＞124mg/dl，同时存在 60 岁前出现的黄色瘤、角膜弓等，高度提示 FH 的诊断。
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ASCVD 的筛查及心血管成像技术的作用：强调了对 FH 患者进行 ASCVD 筛查的重要性，心血管成像技术如超声心动图、颈动脉超声等可用于评估患者的心血管结构和功能，辅助判断疾病进展和风险。
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分子诊断的作用：分子诊断有助于确定 FH 的遗传基础，对于明确诊断、遗传咨询和家系管理具有重要意义。
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治疗选择：治疗策略和目标主要基于 LDL-C 水平，因为 FH 的预后在很大程度上取决于降脂治疗所达到的 LDL-C 降低幅度。他汀类药物联合或不联合依折麦布是治疗的主要手段，对于纯合子 FH 患者，添加新型药物如 PCSK9 抑制剂、血管生成素样 3（ANGPTL3）抑制剂或洛米他派可进一步降低 LDL-C 水平。对于对降脂治疗反应不佳的 FH 患者，脂蛋白单采术是一种有效的治疗方法。
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结论：FH 是一种常见的、可治疗的遗传性疾病，尽管目前对该疾病的认识有所提高，但在其识别和管理方面仍存在许多挑战。