2024 巴西指南：肥厚型心肌病的诊断和治疗

诊断标准

• 主要标准：超声心动图或心脏磁共振成像（CMR）显示左心室壁厚度≥15mm，无其他引起心肌肥厚的原因。
• 次要标准：有 HCM 家族史（定义为一级亲属中≥1 人确诊 HCM），同时左心室壁厚度为 13-14mm。
• 特殊类型：心尖部肥厚型心肌病表现为心尖部心肌厚度≥15mm，可通过超声心动图或 CMR 诊断；运动员 HCM 需与生理性心肌肥厚鉴别，基因检测有助于明确诊断。

临床评估

• 病史采集：详细询问症状（如呼吸困难、胸痛、心悸、晕厥等）、家族史（包括猝死家族史）、运动习惯及药物使用史。
• 体格检查：重点检查心脏杂音，梗阻性 HCM 患者可在胸骨左缘第 3-4 肋间闻及收缩期喷射性杂音，Valsalva 动作可使杂音增强。
• 辅助检查：心电图常表现为 ST-T 改变、左心室高电压、异常 Q 波等；动态心电图可监测心律失常；基因检测有助于明确病因，指导遗传咨询。

预后分期与风险评估

• 预后分期：分为无症状期、有症状期和终末期。无症状期患者无明显临床症状，但可能存在左心室流出道梗阻（LVOTO）或心律失常；有症状期患者出现呼吸困难、胸痛等症状；终末期患者可出现心力衰竭、严重心律失常等并发症。
• 猝死风险评估：主要风险 markers 包括心脏骤停史、自发性持续性室性心动过速、不明原因晕厥（尤其是反复发生）、家族性猝死史（尤其是一级亲属）、左心室壁厚度≥30mm、非持续性室性心动过速等。具有至少一个主要风险 marker 或多个风险 modifiers 的患者，应考虑植入植入式心脏复律除颤器（ICD）。

治疗策略

• 药物治疗：
  • 梗阻性 HCM：β 受体阻滞剂为一线药物，可降低心肌收缩力，减轻流出道梗阻；非二氢吡啶类钙通道阻滞剂（如维拉帕米、地尔硫䓬）可作为二线药物；对于 β 受体阻滞剂和钙通道阻滞剂疗效不佳的患者，可考虑使用丙吡胺。
  • 非梗阻性 HCM：治疗主要针对合并症，如心律失常、心力衰竭等。对于有症状的患者，可使用 β 受体阻滞剂改善症状。
  • 新型药物：马瓦卡坦（Mavacamten）是一种心肌肌球蛋白抑制剂，可用于治疗有症状的梗阻性 HCM 患者，尤其是 NYHA 心功能 II-III 级患者。
• 非药物治疗：
  • 室间隔减容术：包括室间隔切除术和酒精室间隔消融术，适用于药物治疗无效、症状严重（NYHA 心功能 III-IV 级）且 LVOTO 显著（静息或激发后压力阶差≥50mmHg）的患者。
  • 心脏起搏：对于药物治疗无效且不适合室间隔减容术的梗阻性 HCM 患者，可考虑双腔起搏器植入，通过改变心室激动顺序减轻流出道梗阻。
  • ICD 植入：对于猝死风险高的患者，应考虑植入 ICD 预防心脏性猝死。
  • 心脏移植：对于终末期 HCM 患者，在其他治疗方法无效时，可考虑心脏移植。

生活方式建议

• 所有 HCM 患者都应避免剧烈运动，尤其是竞技性体育运动，可进行适度的低强度有氧运动，如散步、瑜伽等。
• 避免使用硝酸酯类药物、强效利尿剂和血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI），这些药物可能会加重流出道梗阻。
• 定期进行临床评估，包括症状、体征、心电图、超声心动图等检查，根据病情调整治疗方案