2024 波兰建议：儿童和青少年家族性高胆固醇血症的管理

诊断

• 筛查时机：建议在儿童 6 岁时进行脂质谱筛查，若结果正常，可在 18 岁左右重复检测。
• 检测项目：包括总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白胆固醇，计算低密度脂蛋白胆固醇和非高密度脂蛋白胆固醇，同时推荐检测脂蛋白 (a)。
• 诊断标准：儿童 FH 诊断需综合考虑临床症状（如跟腱黄瘤、角膜弓等）、家族史和血脂水平。对于遗传学证实的 FH 儿童，当 LDL-C 水平≥130mg/dl（3.4mmol/L）时，应考虑开始治疗。

治疗

• 生活方式干预：适用于所有 2 岁以上 LDL-C 水平 > 100mg/dl（2.6mmol/L）和 / 或甘油三酯升高的儿童。建议低饱和脂肪（< 总热量的 7%）和低胆固醇饮食（<200mg / 天），增加鱼类、蔬菜、水果、坚果和种子的摄入，每天至少 60 分钟中等强度以上的身体活动，避免被动吸烟，青少年禁止主动吸烟和饮酒。
• 药物治疗：
  • 他汀类药物：为一线治疗药物。对于 LDL-C 持续 > 190mg/dl（4.9mmol/L）的儿童，6 岁即可开始使用；有早发心血管疾病家族史（<55 岁）且伴有一个高风险因素或两个中等风险因素，LDL-C>160mg/dl（4.14mmol/L）时可开始使用；遗传学确诊的 FH 儿童，LDL-C≥130mg/dl（3.4mmol/L）即可开始使用。起始剂量为最低可用剂量，通常 2-10mg / 天，晚上服用，根据疗效逐渐调整。
  • PCSK-9 抑制剂：2024 年波兰将依洛尤单抗药物项目扩展到儿科患者，适用于 10 岁以上、最大剂量他汀治疗后 LDL-C 仍未达到 < 100mg/dl（2.6mmol/L）的 FH 患者，或对他汀不耐受的患者。
  • 其他药物：依折麦布可与他汀类药物联合使用，用于未达到治疗目标的患者。对于纯合子 FH 患者，可能需要考虑脂蛋白单采等特殊治疗方法。
• 治疗目标：一般儿童和青少年 FH 患者的治疗目标为 LDL-C<130mg/dl（3.4mmol/L）或降低 30%-50%；对于伴有糖尿病且有早发冠心病家族史（<40 岁）的 FH 儿童，建议 LDL-C<100mg/dl（2.6mmol/L）或降低至少 50%。

管理与随访

• 多学科团队：治疗应在多学科团队的支持下进行，包括专科医生（儿科医生、内分泌科医生等）、心理学家、营养师和护理人员等，同时建议进行遗传咨询。
• 随访监测：治疗期间应定期监测血脂水平、肝功能、肌酸激酶等指标，同时关注儿童的生长发育情况。一般每 3-6 个月评估一次 LDL-C 浓度，根据结果调整治疗方案。
• 家族管理：对确诊 FH 患者的一级亲属（父母、兄弟姐妹和子女）进行级联筛查，无论其血脂水平如何，均应进行遗传检测。一旦确诊，应及时进行相应的治疗和管理。