2024 年 12 月 3 日，欧洲心脏病学会（ESC）心血管基因组学委员会发布了《整合基因检测到心肌病的诊断路径》临床共识声明，旨在促进将基因检测纳入心肌病患者的常规心脏护理。以下是该共识的主要内容：
基因检测有助于明确心肌病的分子基础，影响预后评估和临床决策，具体包括：揭示病因、澄清不确定病例、识别基因拷贝、评估预后、指导特定治疗、优化心原性猝死风险评估、为植入式心律转复除颤器（ICD）决策提供信息以及为生殖决策和家系评估提供依据。
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多基因 panel 检测：通常作为一线检测方法，可同时检测多种表型相似的心肌病相关基因，适用于大多数心肌病患者。
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单基因检测：适用于临床高度怀疑特定基因相关心肌病的情况，如已知家族中有明确的单基因突变。
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全外显子测序（WES）：在多基因 panel 检测阴性但仍高度怀疑遗传病因时考虑使用，可检测更广泛的基因变异。
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全基因组测序（WGS）：提供最全面的基因信息，但成本较高，一般作为最后的检测手段，适用于复杂或罕见的心肌病病例。
基因检测类型的选择应基于临床特征、检测前概率、成本和对全面检测的需求等因素综合考虑。
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临床表型评估：详细询问病史、家族史，进行全面体格检查、心电图、超声心动图等检查，明确心肌病的临床表型。
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检测选择：根据临床表型和家族史选择合适的基因检测类型，多基因 panel 检测通常作为一线选择。
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结果解读与咨询：由心脏病专家与遗传学家、遗传咨询师等合作，对检测结果进行解读，向患者及家属解释结果的临床意义、遗传方式、预后影响及对家庭成员的潜在影响。
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家族管理：对先证者的一级亲属进行临床表型筛查和基因检测，根据结果制定定期随访计划。
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明确致病突变：对携带明确致病突变的患者，应进行相应的临床管理和遗传咨询，告知患者及家属疾病的遗传风险、预后及可能的治疗选择。
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不明意义变异（VUS）：对于检测到 VUS 的患者，应告知其结果的不确定性，建议定期进行临床评估和随访，必要时可考虑重复检测或进行家系共分离分析。
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阴性结果：基因检测阴性不能完全排除心肌病的遗传病因，尤其是当临床高度怀疑但检测范围有限时，可能需要考虑扩大检测范围或进行其他相关检查。
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对心肌病先证者的一级亲属应进行全面的临床评估，包括病史询问、体格检查、心电图和超声心动图检查等。
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对于有明确家族史或先证者携带致病突变的亲属，建议进行基因检测。
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对基因型阳性、表型阴性的亲属，应定期进行临床随访，随访间隔一般为 1-2 年，具体可根据年龄、家族史和突变类型等因素调整。
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对于儿童亲属，建议从接近预期发病年龄前 10 年开始进行临床监测，如无特殊情况，可每年进行一次评估。
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临床决策必须基于表型而非基因型，基因检测结果应结合临床表型、家族史和其他检查结果综合判断。
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基因检测应作为心肌病多学科诊断方法的一部分，由心脏病专家、遗传学家、遗传咨询师等共同参与。
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基因诊断不是一次性过程，需通过重复临床评估和家系筛查排除误诊，对检测结果进行动态管理