2016 法布里病疼痛的诊断和管理建议

诊断方面

• 详细评估：法布里病疼痛的诊断具有挑战性，因其症状多样且非特异性。需要从详细的病史采集入手，包括家族病史、疼痛的时间进程、自主神经症状细节以及既往和当前用药情况等。例如询问患者是否有周期性的肢端剧烈疼痛（肢端感觉异常），疼痛是否放射至四肢近端和身体其他部位等。
• 借助评估工具：可借助一些疾病特异性工具来辅助诊断、描述和监测疼痛，如法布里病生活质量问卷（Fabrys Can）、法布里病特定儿童健康与疼痛问卷、维尔茨堡法布里病疼痛问卷等，也可结合更通用的工具如总症状评分等。此外，还可通过更客观和可量化的感觉测试来补充评估。
• 鉴别诊断：由于法布里病患者的疼痛症状可能与多种其他疾病相似，如糖尿病周围神经病变、带状疱疹后神经痛、自身免疫性神经病变、纤维肌痛综合征、风湿性疾病、淀粉样变性等，所以需要进行仔细的鉴别诊断，以避免误诊。

管理方面

• 酶替代治疗（ERT）：对于男性和女性患者，无论年龄大小，与法布里病相关的疼痛可能是在肾脏、心脏或大脑发生潜在不可逆器官损伤之前，开始进行疾病特异性酶替代治疗的早期指征。ERT 可从根本上控制潜在病理过程的进展，从而有助于缓解疼痛及减少器官损伤的风险。
• 药物止痛治疗：对于慢性神经性疼痛、急性伤害性疼痛、炎症性或混合性疼痛，可采用辅助性的对症止痛治疗。一些抗癫痫药物如卡马西平、苯妥英钠、加巴喷丁等对法布里病的神经性疼痛可能有效。其中，卡马西平可使部分患者疼痛得到完全或部分缓解，苯妥英钠和加巴喷丁也有一定效果，但这些药物都可能存在不良反应。
• 生活方式调整：包括保持健康的生活方式，如均衡饮食、适度运动、戒烟限酒等，有助于整体改善患者的身体状况和生活质量，对疼痛管理也可能起到一定的辅助作用。
• 多学科综合管理：对于难治性病例，建议采用多学科康复治疗方法，包括医学、物理治疗和心理学科等方面的综合干预，并制定疼痛管理方案，以更好地控制疼痛，提高患者的生活质量