肢端肥大症性心肌病的鉴别诊断

本病起病缓慢，病程长达20年以上，其病程可分为两期。
1.形成期 一般自20～30岁起病，最早表现为手足厚大，面貌粗陋，头痛疲乏，腰背酸痛以及糖尿病症状。然后典型面貌逐渐出现，头部软组织增生，头皮、脸皮增粗变厚，额多褶皱，口唇增厚，耳鼻长大，舌大而厚，言语模糊，音调低沉。继而发生头部骨骼增生，以致脸形增大，下颌增长，眼眶上跨，前额骨、颧骨弓均增大、突出，同时四肢加粗，手指足趾短粗，手背足背厚而宽。
此期病程较长，可达5～10年。
2.衰退期 当病情发展至高峰后渐现精神萎靡，精神变态，随后开始出现多器官功能减退。垂体及其四周压迫症状在后期较多见，视野有障碍者占半数，下丘脑受压后有嗜睡、肥胖、尿崩症等表现，但颅压增高者少见。晚期常因垂体功能减退、代谢紊乱、糖尿病并发症、心力衰竭或继发感染而死亡。
3.肢端肥大症的心血管损害
(1)充血性心力衰竭：约占20%肢端肥大症患者出现充血性心力衰竭，有心悸、气促、下肢水肿，心浊音界增大，心尖区及肺动脉瓣区可闻收缩期杂音，肺部检查获湿性啰音，系心脏肥厚及间质纤维化引起收缩及舒张功能障碍所致，尤以后者为著。
(2)心律失常：心悸、胸闷、头晕，严重者可有晕厥。高达50%肢端肥大症患者可检出异常心电图，系与窦房结及房室结炎症及变性有关。另ST段压低也较多见，伴或不伴T波异常。左心室肥厚，室内传导异常，尤其是束支传导阻滞及室上性或室性异位心律，发生率随病程延长而增多。一组对照研究显示，肢端肥大症组检获复杂性室性心律失常占48%，而对照正常组仅为12%。
(3)高血压：多见年长患者，发病率为25%～50%，若采用24h血压检测记录者，则检出率更高。病情与病程久暂有关，多为轻度升高，且无甚并发症。
首先确定肢端肥大症的诊断;在此基础上明确心脏的改变，如心脏扩大、心律失常、高血压、动脉粥样硬化、心功能不全等，并除外其他类型的心脏病。
美国纽约心脏学会标准委员会诊断标准为：
①确诊为肢端肥大症。
②心脏有以下表现：心脏增大;高血压;心力衰竭;心电图和超声心动图呈左室肥大。

需与原发性高血压、冠心病、肥厚型心肌病等鉴别。
1.原发性高血压 原发性高血压患者，起病多较缓慢，早期多无症状，偶由体格检查查获。有时可有头痛、眼花、耳鸣、失眠、乏力、心悸等症状，后期血压持续于高水平，并心、脑、肾等靶器质性病变。但原发性高血压病人无肢端肥大症的特征性临床体征。无血生长激素升高，且生长激素可为葡萄糖所抑制。
2.冠心病 尤其需与缺血性心肌病鉴别。系冠状动脉粥样硬化，心肌长期供氧障碍，心肌变性坏死，由纤维组织取代所致。心脏可逐渐增大，并反复心肌梗死。临床表现为心绞痛、心律失常和(或)充血性心力衰竭。但冠心病无肢端肥大症的特征性外貌，且无生长激素升高。然而，肢端肥大症可因代谢紊乱易于发生动脉粥样硬化而合并冠心病，遇此情况，则可行冠状动脉造影鉴别之。
3.肥厚型心肌病 系常染色体显性遗传疾病。患者多有胸痛、心悸和劳力性呼吸困难等症状。超声心动图对诊断具有重要价值，显示心室间隔非对称性肥厚，舒张期室间隔厚度与后壁之比大于1∶1.3。梗阻性者流出道狭窄，左心室腔较正常者小，二尖瓣前叶于收缩时前移。肢端肥大症性心脏病超声心动图有类似肥厚型心肌病之处。然而，按特征性外貌及生长激素升高，可资鉴别。