《2026 BSG 指南：成人乳糜泻的诊断和管理》摘译整理

发布机构：英国胃肠病学会 BSG，发表于Gut 2026；更新替代 2014 版指南；包含 15 条 GRADE 分级推荐、19 条良好实践声明、6 条专家观点。 重大更新：成人选择性无活检诊断路径；前提：检查前必须维持含麸质正常饮食，不可自行提前无麸质饮食（GFD）；乳糜泻（CD）：HLA‑DQ2/DQ8 易感，小麦、黑麦、大麦麸质诱发免疫介导小肠损伤，可出现消化道与多系统肠外表现Gut。

一、诊断部分

1. 检验前置原则

1. 检测前必须进食含麸质饮食；提前自行无麸质饮食会造成血清学、组织学假阴性，无法确诊Gut。
2. 一线血清学：IgA‑tTG（组织转谷氨酰胺酶抗体）（强推荐，中等证据）Gut。
3. 同步筛查选择性 IgA 缺乏；IgA 缺乏时采用 IgG 型抗体（IgG‑DGP）检测Gut。
4. HLA‑DQ2/DQ8：阴性基本排除乳糜泻；阳性不能确诊；多用于已自行 GFD、一级亲属高危人群排除诊断The Britis...。

2. 十二指肠活检标准（绝大多数成人仍为金标准）

内镜取样规范（强推荐）：

至少4 块十二指肠第二段 (D2) 标本 + 2 块十二指肠球部 (D1) 标本，采用单次咬取活检技术；球部病变可单独存在，不可省略球部活检Gut。

3. 新增：成人无活检诊断路径（可选，严格限定条件）

仅适用于二级医院就诊、有典型乳糜泻相关症状成人，需要医患共同决策；初级保健门诊、无症状筛查人群不可使用。 满足全部条件：

1. IgA‑tTG ≥10 倍检测试剂正常上限（10×ULN）；实验室采用试剂专属阈值，参加室间质评；
2. IgA‑EMA（肌内膜抗体）阳性；
3. 存在典型乳糜泻临床症状；
4. 无报警征象、无其他需要胃镜检查指征；
5. 排除 1 型糖尿病等可致 tTG 一过性升高情况。

备注：仅 20‑30% 成人血清学可达 10×ULN，大部分患者仍需活检确诊；存在报警症状，无论抗体滴度多高均必须内镜活检。

4. 病理分级与 “可疑乳糜泻”

• 典型 CD：绒毛萎缩、隐窝增生、上皮内淋巴细胞增多；
• 血清学阳性，但仅淋巴细胞增多、无绒毛萎缩：判定可疑乳糜泻，可试行 GFD，随访血清学与症状改善；需鉴别淋巴细胞性十二指肠炎等其他病因PMC。

二、治疗：无麸质饮食 GFD

1. 终身严格无麸质饮食是唯一基础治疗：规避小麦、黑麦、大麦；微量麸质暴露也可造成黏膜持续损伤。
2. 必须乳糜泻专科营养师参与指导，是指南重点强调；不建议患者自行网络学习开展饮食管理。
3. 营养基线筛查（初诊必查）：铁蛋白、维生素 B12、叶酸、25‑(OH) D、钙；评估骨代谢；缺铁性贫血是成人乳糜泻常见首发表现。
4. 骨密度：成人初诊推荐 DXA 检测；骨质疏松 / 骨量减低予以钙剂 + 维生素 D，必要时抗骨松药物。

三、随访体系（新版更新分层随访）

1. 启动 GFD 后6‑12 个月首次复诊：评估饮食依从、症状、IgA‑tTG；抗体下降提示黏膜改善，但抗体正常不等于黏膜完全修复。
2. 血清学持续升高：优先排查隐匿麸质暴露，其次考虑非应答型乳糜泻。
3. 低风险、依从良好、血清学持续转阴：可延长随访间隔，每 2‑3 年随访一次。
4. 不推荐所有患者常规复查十二指肠活检；仅持续症状、血清学持续阳性、怀疑难治性乳糜泻时复查内镜 + 活检。

四、无应答乳糜泻（NRCD）与难治性乳糜泻（RCD）

8‑23% 患者 GFD 后仍持续症状，先排查最常见原因：无意麸质暴露、合并 IBS、乳糖不耐受、胰腺外分泌不足、小肠细菌过度生长 SIBO、其他器质性疾病，不要直接诊断难治性乳糜泻The Britis...。

1. 难治性乳糜泻 RCD 定义：严格执行 GFD≥12 个月，仍然存在吸收不良、十二指肠活检持续绒毛萎缩；分为 RCD‑Ⅰ 型、RCD‑Ⅱ 型；RCD‑Ⅱ 型为克隆性 T 细胞异常，存在肠病相关 T 细胞淋巴瘤风险，属于高危状态，需专科处理The Britis...。
2. RCD 处理：转诊乳糜泻专科中心；排除持续麸质暴露；可使用糖皮质激素、免疫调节剂；RCD‑Ⅱ 型预后差，需要严密肿瘤监测。

五、高危人群筛查、肠外表现、合并症

1. 一级亲属：建议筛查；优先 HLA 分型，阴性可排除，不再需要反复血清学检测。
2. 相关自身免疫病：1 型糖尿病、自身免疫甲状腺病、干燥综合征等，提高 CD 筛查意识。
3. 疱疹样皮炎：等同于乳糜泻，同样终身 GFD，可配合氨苯砜对症。

六、警示与肿瘤监测

1. 乳糜泻肿瘤风险：小肠腺癌、肠病相关 T 细胞淋巴瘤；风险主要集中在未规范治疗、RCD‑Ⅱ 型。
2. 不推荐普通 CD 人群常规肿瘤筛查；仅针对 RCD、持续黏膜损伤高危个体严密随访。

七、核心指南推荐小结

1. 血清学检测前禁止自行无麸质饮食；IgA‑tTG 一线，同步评估 IgA 状态；
2. 十二指肠活检仍是成人诊断金标准；新增严格条件下二级医院成人无活检诊断路径，不能用于筛查和无症状人群；
3. 确诊后必须营养师参与，基线评估铁、维生素、骨密度；
4. 随访分层，抗体转阴不等于黏膜完全修复，不常规复查活检；
5. GFD 效果差首先排查隐匿麸质暴露及其他合并疾病；难治性乳糜泻少见，需专科中心处置；
6. HLA 主要用于排除诊断，不可单独用来确诊乳糜泻。

免责声明：本为 BSG2026 指南摘编，仅供医务工作者学习，不能替代临床个体化诊疗决策