《2026 国际共识：儿童肾上腺皮质肿瘤的诊断检查》概要

原文标题：International consensus on diagnostic workup for pediatric adrenocortical tumors (ACT) 发布：国际儿童肾上腺皮质肿瘤协作组（IPACTC），联合欧洲儿科肿瘤协作组 GPOH、COG；发表于Journal of Pediatric Hematology/Oncology，2026 年 5 月；方法：RAND/UCLA 德尔菲共识，GRADE 证据分级；适用：0～18 岁怀疑或确诊儿童肾上腺皮质肿瘤（adrenocortical tumors，ACT，含肾上腺皮质腺瘤 ACA、肾上腺皮质癌 ACC）；核心理念：儿童 ACT 罕见，多为功能性；诊断检查遵循临床表型→激素组套→影像分期→遗传评估的流水线；术前一般不穿刺活检；采用儿童专用 Wieneke 病理评分（区别成人 Weiss 评分）；重点鉴别神经母细胞瘤、嗜铬细胞瘤；同时筛查遗传易感综合征（Li-Fraumeni 为主）。

一、临床初评估与鉴别诊断

1. 病史与体格检查

• 重点采集：男性化体征（阴毛、痤疮、阴蒂 / 阴茎增大、身高突增）、库欣表现（向心性肥胖、紫纹、高血压、乏力）、青春期发育、体重变化、高血压、出血倾向、家族肿瘤史。
• 家族史重点排查：Li‑Fraumeni 综合征（TP53）、Beckwith‑Wiedemann 综合征、家族性腺瘤性息肉病、Carney 复合征。
• 鉴别清单：神经母细胞瘤、嗜铬细胞瘤、肾上腺出血、肾上腺囊肿、转移瘤。

2. 共识核心原则

儿童 ACT 以功能性肿瘤占大多数；激素检测是第一步定性检查；影像学评估局部侵犯、下腔静脉瘤栓、远处转移；不推荐常规术前穿刺活检，有肿瘤破裂、种植风险；仅在极少数无法手术、需要全身治疗前明确诊断时 MDT 评估后才考虑。

二、生化 / 激素检查（基础全套，所有可疑病例必做）

基础激素组套（晨起采血）

1. 下丘脑 - 肾上腺轴：8:00 皮质醇、ACTH；夜间 24 点皮质醇（筛查库欣）；过夜 1mg 地塞米松抑制试验（怀疑库欣时）
2. 雄激素组：DHEA‑S、雄烯二酮、总睾酮；17‑OHP（排除 CAH）
3. 盐皮质激素：醛固酮、肾素活性（伴高血压、低钾者）
4. 排除嗜铬细胞瘤：血浆游离甲氧基肾上腺素、甲氧基去甲肾上腺素（非常关键，避免把嗜铬当成皮质肿瘤）
5. 基础：电解质、血糖、肝肾功能、血常规、LDH

儿童 ACT 最常见分泌模式：单纯男性化；其次混合分泌（男性化 + 库欣）；单纯库欣少见；无功能型在儿童相对少。 DHEA‑S 是最敏感的肿瘤标志物，用于基线与术后随访监测。

24 小时尿类固醇谱

推荐用于复杂混合分泌病例，鉴别肾上腺来源类固醇过量。

三、影像学检查（定位、局部侵犯评估、分期）

1. 首选初筛：腹部超声 + 多普勒 评估肾上腺肿块大小、囊实性、钙化、坏死；重点看肾静脉、下腔静脉有无瘤栓；多普勒评估血管内血流；不能单独用于分期。
2. 腹部增强 MRI（优先推荐，减少电离辐射） 软组织分辨率高，评估包膜完整性、周围器官侵犯、下腔静脉瘤栓范围；适合儿童；年幼者需要镇静。
3. 胸部增强 CT（分期必做）：评估肺转移（儿童 ACC 最常见远处转移部位）。
4. FDG‑PET/CT：不作为常规；仅用于：怀疑远处转移、影像不确定病灶、复发评估、无功能肾上腺皮质癌。
5. 骨扫描 / 全身 MRI：怀疑骨转移时选用；不常规。

重点：影像无法可靠区分良性腺瘤与皮质癌；良恶性最终依靠术后病理 Wieneke 评分。

四、遗传检测（共识强推荐，所有确诊儿童 ACT 均送检）

1. TP53 基因检测：Li‑Fraumeni 是儿童肾上腺皮质癌最主要易感病因，所有病例均应检测；检出阳性后家系遗传咨询与肿瘤筛查。
2. 按需检测：CDKN1C（BWS）、PRKAR1A（Carney）等。

即使无家族史，儿童 ACC 仍高概率携带 TP53 胚系突变。

五、病理诊断（术后金标准）

采用 Wieneke 儿童肾上腺皮质肿瘤评分系统（9 项参数，区别成人 Weiss）

• 参数：肿瘤重量＞400g、最大径＞10.5cm、肾上腺外扩散、下腔 / 血管侵犯、包膜侵犯、坏死、核分裂＞15/20HPF、病理性核分裂；
• 评分：＜2 分 = 良性腺瘤；3 分 = 恶性；≥4 分 = 高度恶性。 免疫组化：SF‑1（肾上腺来源特异性标记）、Ki‑67、p53、β‑catenin 等辅助判断。

六、分期体系与 MDT 要求

采用儿童 ACT 专用分期，不是成人 ACC 分期：

• Ⅰ 期：完整切除，肿瘤≤200g，无血管侵犯
• Ⅱ 期：完整切除，＞200g；或镜下血管侵犯
• Ⅲ 期：局部残留、淋巴结受累
• Ⅳ 期：远处转移

诊断全程必须 MDT：小儿外科 / 内分泌、儿童肿瘤、影像、病理、遗传。

七、22 条核心推荐意见精简

1. 本共识适用于 0–18 岁可疑或确诊肾上腺皮质肿瘤（ACT，腺瘤 / 皮质癌）。
2. 诊断流程顺序：临床评估 → 全套激素筛查 → 影像评估 → 遗传检测 → 术后病理。
3. 儿童 ACT 多为功能性；男性化是最常见临床表现；需和 CAH、嗜铬细胞瘤、神经母细胞瘤鉴别。
4. 基础激素组套包含皮质醇、ACTH、DHEA‑S、雄烯二酮、睾酮、17‑OHP、肾素醛固酮、血浆游离甲氧基肾上腺素。
5. DHEA‑S 作为基线及术后随访核心肿瘤标志物。
6. 怀疑库欣综合征加做夜间皮质醇、过夜地塞米松抑制试验。
7. 血浆游离甲氧基肾上腺素是必查项目，排除嗜铬细胞瘤，避免误诊。
8. 初筛首选腹部超声 + 多普勒，评估肿块与下腔静脉瘤栓。
9. 腹部增强 MRI 作为主要局部分期影像，优先于 CT，降低辐射暴露。
10. 胸部增强 CT 为必做，用于排查肺转移。
11. FDG‑PET/CT 不作为常规初查；仅用于怀疑远处转移、不确定病灶、复发评估。
12. 术前不推荐常规穿刺活检，存在肿瘤破裂与腹腔种植风险。
13. 仅 MDT 评估后，无法手术、需要全身治疗的少数病例，才考虑穿刺。
14. 影像学不能可靠区分腺瘤和皮质癌；良恶性依靠术后病理。
15. 儿童 ACT 病理使用Wieneke 评分，禁止直接套用成人 Weiss 标准。
16. 免疫组化 SF‑1 确认肾上腺皮质来源；Ki‑67、p53 辅助评估预后。
17. 所有儿童 ACT 患者均推荐 TP53 胚系基因检测，筛查 Li‑Fraumeni 综合征。
18. TP53 阳性患者提供家系遗传咨询与亲属肿瘤监测方案。
19. 按需行 BWS、Carney 综合征相关基因检测。
20. 分期采用儿童专用 ACT 分期系统，不使用成人肾上腺皮质癌分期。
21. 诊断评估全程必须 MDT 协作（内分泌、小儿肿瘤、外科、影像、病理、遗传）。
22. 术后基线激素与影像复查，建立长期复发监测计划。

八、2026 国际共识更新亮点

1. 明确术前禁止常规穿刺活检，强调种植风险，是最重要的安全推荐；
2. 统一推荐TP53 胚系检测作为所有儿童 ACT 的标准检查，重视 Li‑Fraumeni 筛查；
3. 严格区分儿童 Wieneke 病理评分与成人 Weiss 评分，纠正长期混用的误区；
4. 激素检测强制加入甲氧基肾上腺素，解决嗜铬细胞瘤与 ACT 混淆的临床痛点；
5. 影像策略优先 MRI 减少电离辐射；PET 限定适应症，避免过度检查；
6. 标准化流水线式诊断检查清单，适合多中心登记研究与临床统一评估。

九、局限性提示

为国际多学科专家共识，基于儿童 ACT 登记库数据，本病罕见，高水平 RCT 少；遗传检测、PET 等项目在部分地区可及性有限；国内临床需结合本院内分泌、小儿肿瘤、影像条件落地；儿童肾上腺肿块鉴别诊断复杂，神经母细胞瘤仍为肾上腺占位最常见肿瘤，需优先排除。