2024 加拿大共识：儿童以及青少年和年轻成年人（AYA）BRAF V600E

适用人群与分子确认

• 儿童、AYA 的局灶性胶质瘤（低级别 PLGG / 高级别 PHGG），经病理与分子检测确认 BRAF V600E 突变；常见亚型包括多形性黄色星形细胞瘤、节细胞胶质瘤、毛细胞星形细胞瘤等。
• 检测流程：优先 IHC 初筛，阴性或不确定时行 NGS/Sanger 测序确证；尽量获取肿瘤组织，无法活检时结合液体活检与影像 - 临床关联判断。

核心推荐一览（表格）

启动算法（可直接落地）

1. 手术评估：可安全全切 / 近全切者先手术；残留 / 复发或无法手术者进入全身治疗流程。
2. 全身治疗选择：PLGG 需全身治疗时首选 BRAFi+MEKi；PHGG 一线或复发 / 难治均推荐 BRAFi±MEKi；优先入组临床试验。
3. 联合治疗考量：快速进展 / 神经功能恶化时，可同期联合放疗 / 化疗，但需严密监测毒性，避免未经验证的组合。

停药算法与减量方案

1. 停药前提：稳定≥2 年、影像与临床持续缓解、无高危因素（如 CDKN2A 缺失、多灶转移、高级别转化）。
2. 减量步骤：每 3 个月减约 25% 剂量；剂型不允许时采用间歇给药（3 天开 / 1 天停→1 天开 / 1 天停→1 天开 / 3 天停）；MEKi 可先于 BRAFi 减量。
3. 停药后随访：停药前 1 个月完成 MRI 基线；停药后前 2 年每 3 个月 MRI，之后每 6 个月；出现进展时重新启动靶向治疗或评估手术 / 放疗。

特殊人群与毒性管理

1. AYA 人群：半球肿瘤多见，高级别比例更高；BRAFi±MEKi 疗效与安全性同儿童，但需关注生育与长期生存质量。
2. 毒性管理：皮肤毒性（皮疹、角化过度）予局部用药与剂量调整；发热予退热与支持治疗，严重时暂停 MEKi；关节痛予止痛与康复训练；定期监测 LVEF、血糖与眼部检查。

总结与建议