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脑肝肾综合征(Bowen-Lee-Zellweger综合征)

作者:admin发布时间:2013-06-22 14:38浏览:

【病因】

  本病多为同胞发病,患者父母均正常。未发现异常核型,故认为本病的遗传方式为常染色体隐性遗传。

  本病的发病机理未明。有人认为是由于胎盘铁转运功能障碍。

  病理组织学检查可见脑组织异常,有嗜苏丹性脑白质营养不良;肝硬化,肝内胆和这发育不良;多囊肾;动脉导管未闭、卵圆孔未闭等心脏畸形;肺不张及含铁血黄素沉着;胰岛细胞增生,胸腺发育不良。

【症状】

  血清铁和铁结合力增高有助于诊断,但并非所有患者都有此改变。同位素肾图和肾盂造影可见异常。

  头面部畸形,如外耳畸形,前额突出,大囟门,枕平坦,内眦赘皮,白内障,眼周水肿等,神经系统症状为普遍性肌无力,紧抱反射消失,抽搐,屈曲性挛缩。患者多生长发育不良,肝大,黄疸。某些病例伴有出血;蛋白尿,低血糖,软骨钙化(特别是髂骨)。

【饮食保健】

  1,脑肝肾病综合征食疗方:

  1)适用于湿热内困之肾病综合征食疗方——冬瓜腰片汤

  用料:冬瓜250克,猪腰1副,薏米9克,黄芪9克,怀山药9克,香菇5个,鸡汤10杯。

  做法:将用料洗净,冬瓜削皮去瓤,切成块状,香菇去蒂。猪腰对切两半,除去白色部分,再切成片,洗净后用热水烫过。鸡汤倒入锅中加热,先放姜葱,再放薏米、黄芪和冬瓜,以中火煮40分钟,再放入猪腰、香菇和怀山药,煮熟后慢火再煮片刻,调味即可。

  功效:此汤有补肾强腰,利湿降

【护理】

【治疗】

 

 本病属于常染色体隐性遗传病,故无特殊预防措施。

【检查】

  一般体格检查,血常规,X射线,CT,尿常规,血生化检查。

【鉴别】

  注意与二尖瓣狭窄等心脏病,以及其他原因引起的黄疸相鉴别。

【并发症】

  易并发心脏畸形,脑畸形,头面部畸形,生长发育不良等疾病。