【病因】
病理改变于皮肤或消化道有3种情况：
1.大的海绵状血管瘤取代了正常组织，影响重要生命器官并阻塞管状结构如肠道、气管等。
2.血囊为一复盖于薄层皮肤的蓝色橡皮样乳头。
3.不规则蓝色斑，有时呈点状，侵犯周围正常皮肤，因而由蓝黑色、蓝色、淡蓝色而向正常皮肤颜色侵犯的各种色素变化。组织学检查为毛细血管或海绵状血管瘤，管壁之间有平滑肌纤维，血管附近有多数汗腺。
【症状】
诊断时，凡有特殊皮肤表现如蓝色斑及消化道出血者均应想到本病。
临床上患者常有呕血、便血及直肠出血，以致引起贫血。皮肤静脉扩张，似疝样突出，为紫红色或蓝色肿物，质软。小的病变压迫后可退色，局部有疼痛或触痛，肿块上方有多汗现象。
【护理】
本征系胚胎期分化发育障碍所致，为常染色体显性遗传性疾病。
【治疗】
1.急救(缓解措施):
采用手术或内镜下激光、微波治疗胃肠道出血;皮肤泡痣病变较大者可行手术切除。
【鉴别】
应和皮肤血管瘤伴有消化道血管瘤的其他疾病相鉴别。如遗传性出血性毛细血管扩张症（Osler氏病）、多发性局限性血管瘤、Klippel-Weber综合征（葡萄酒色血管瘤） 和全身性血管瘤等。