致死性肝内胆汁淤积综合征（Byler病，致死性家族性肝内胆汁淤积症，家族性肝内胆汁淤积性黄疸，婴儿胆汁粘稠综合征，Ⅳ）

　　有血缘关系的家族中，从婴儿早期开始出现反复发作性黄疸，伴脂肪泻，肝脾肿大及侏儒症时，应考虑本征。实验室检查及肝活体组织检查有助本病的诊断。

　　本病罕见，于新生儿期出现反复性黄疸；且渐加深，皮肤瘙痒，鼻衄，肝脾肿大，脂肪痢，粪便恶臭而色淡；也可于出生后数月才发生黄疸，患者烦躁不安，吸收不良，发育不良，佝偻病。

　　系常染色体隐性遗传，无有效预防措施。

　　血清总胆红素增高，以结合胆红素增高为主，血清碱性磷酸酶增设，胆固醇正常或减低，凝血酶原时间延长；尿胆红素阳性；大便有脂肪球。

　　注意与其他婴幼儿期先天性黄疸相鉴别。