作者:中华医学网
发布时间:2023-07-14 07:24浏览:
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【临床表现】
本病常为双侧性,但单侧比较明显。常见于掌骨及指骨(87.8%)。病人智力发充正常,但身材较短小,约有12%的患者为侏儒,并且常有下肢不等长(36%)。有时可见拐状手,膝内翻、髋内翻、扁平足等继发性畸形。肢体的功能常因肿瘤而受损。骨骼病变常与血管瘤无直接关,即两者可以分别发生在不同的肢体。不产生疼痛。患者的内生软骨瘤的恶变率可达15.2~18.6%,而且在同一个病人身上可有数处发生恶变。血管瘤亦有恶变的报告。如果肿瘤范围扩大,以及在无外伤的情况下出现疼痛,均应及时活检。
【诊断】
对本病的诊断不难,预后亦良好。有时需作矫行手术。如病变已无法矫行,又严重影响功能或有恶变时,均应考虑截肢。
本病常伴有静脉曲张、栓塞及静脉石。且骨和软组织均可发生恶变。内生性软骨瘤有明显恶变倾向,常转为软骨肉瘤,需与Kaposi 鉴别。
但上述鉴别点并不是绝对的,有时Maffucci 综合征和Ka2posi 肉瘤的皮肤损害,在肉眼和镜下的表现很相似而不易区别,因此更应该留心排查,以便明确诊断。
本病是一种先天性疾病,目前尚无有效预防措施。由于本病有恶变的可能,故对本病患者进行诊治时,应仔细观察,必要时作作组织活检,以便及早给患者提供正确的治疗。
本病预后良好。但易发生恶变,15%可伴发骨和血管恶性肿瘤,常为软骨肉瘤,预后一般较单纯的内生性软骨瘤病差。Maffucci综合征还与一些良性或恶性肿瘤如甲状腺腺瘤、垂体瘤、血管内皮瘤、卵巢瘤及乳腺癌等相关。