彭先生今年30岁，六七年前，他的左侧大臂开始隐隐作痛。到医院检查，医生给打了封闭针，但没什么效果。当时，左臂拉伤过，以为是“后遗症”，就没再治疗。
三年前，胳膊的疼痛转到了肩膀，特别是阴雨天，疼得抬不起来，伸展时，还会“咔啪咔啪”响，彭先生只好又到医院检查。通过X光，医生发现他的肩关节滑膜上长了密密麻麻的肿瘤，这些肿瘤把关节360度包围着，有些稍大的肿瘤有时还会卡住关节，导致关节不灵活。但因为都在关节缝里，肉眼看不出。医生告诉彭先生，这是软骨瘤病。那么什么是软骨瘤呢？
软骨瘤在良性骨肿瘤中较为常见，内生（髓腔性）软骨瘤是指发生在髓腔内的软骨瘤，最为常见。骨膜下（皮质旁）软骨瘤则较少见，软骨瘤伴发多发性血管瘤者称马弗西（Maffuci）综合症。软骨瘤单发多见；多发较少见，并具有发生于一侧上，下肢或两侧上、下肢对称生长的特点，同时合并肢体发育畸形，又称内生软骨瘤病；其发生于一侧肢体者又称欧利（Ollier）病。软骨瘤病患者中，有2/3发生在膝关节，少部分在髋、肩关节。
患者年龄多数在10-50岁之间，病程缓慢，一般无明显症状，往往经数年后由于肿瘤长大，造成畸形或伴有间歇性隐痛时方引起患者注意，多发性内生软骨瘤在上肢可见手指逐渐增粗，尺骨常短于桡骨，前臂向尺侧弯曲畸形，在下肢可见足趾膨大，膝外翻，两下肢长度不等。
弥漫性骨膜增厚、骨痛、关节疼痛、前臂有旋前畸形、膝内翻膝外翻或髋内翻、指(趾)肿胀，这些都是软骨瘤的症状。