血红蛋白M病

血红蛋白M病

(一)发病原因
本病因珠蛋白基因突变引起，系常染色体显性遗传病，故又名为“家族性紫绀症”。临床上所见均为杂合子状态。
(二)发病机制
血红蛋白传递氧依赖血红素中的铁处于还原状态(二价铁)，当铁氧化为高铁状态(三价铁)，血红蛋白即成为高铁血红蛋白而不能结合氧。在生理状态下，高铁血红蛋白仅占血红蛋白的0.01以下。当高铁血红蛋白含量>0.01时，出现发绀;>0.25时出现临床症状;>0.80时可导致死亡。本病的珠蛋白链氨基酸变异多发生在与血红素有关的位置上，例如与血红素邻近的组氨酸被酪氨酸替代，酪氨酸的羟基使铁稳定在三价状态，对高铁血红蛋白还原酶系统产生抵抗，结果生成高铁血红蛋白(血红蛋白M)。除血红蛋白M外，临床上所见到的高铁血红蛋白引起的发绀还有两大类原因：高铁血红蛋白还原酶缺乏和药物、化学物质引起的高铁血红蛋白。发病机制与本病不同。
(一)治疗
本病不需要特殊治疗。
(二)预后
预后良好，患者寿命不受影响。
血红蛋白M在分光光度计上的吸收光谱既不同于氧合HbA，也不同于其他高铁血红蛋白，可资鉴别。用pH7.0缓冲液血红蛋白电泳也可将血红蛋白M和HbA分开。

主要表现为发绀，其他临床表现不明显。部分患者可有轻度溶血性贫血。服用氧化剂类药物(如磺胺类)可使症状加重。
有发绀及家族史者，应考虑本病。进行血红蛋白光谱分析检查可明确诊断。

注意与其他原因引起的高铁血红蛋白发绀症鉴别。