小儿红白血病

小儿红白血病

(一)发病原因
发病原因迄今不明。有人认为是急性粒细胞白血病的一个亚型，其表现为红、白(主要是粒)两系的恶性增生，最后可发展成为典型的急性粒细胞白血病，其发展过程为：红血病→红白血病→白血病。但不是每个病例都有这样的转化过程，有的病例可能在未转化前就死亡了，因而未能显示出病情发展的全过程。虽然因Friend病毒引起的红白血病与本病极为相似，但尚未分离出使人致病的相关病毒。
(二)发病机制
真红系克隆性造血干细胞疾病，发病机制至今尚不清楚，血液中红细胞生成过多而不是因红细胞的寿命特别长。用59铁及15氮为标记的苯甘氨酸产生血红素的方法证明患者的红细胞生成比正常人多。用51铬或氟32磷酸二异丙脂测定红细胞的寿命基本正常。EPO与真性红细胞增多症关系的研究表明，在大多数病人的血浆和尿中EPO的含量不但不增加，而是显著减少甚至查不出。这一点与继发性红细胞增多症正好相反。最近体外细胞培养的研究表明：真红的骨髓中可能存在2群红系造血干细胞。一群是异常细胞株，增殖速度比正常快，即使缺乏EPO也增殖。另一群属正常细胞株，它的分化增殖则需要EPO。当异常细胞株产生大量红细胞。EPO的分泌受到抑制，正常细胞株便处于相对休止的状态。
体外培养表明，真红患者的骨髓可在不加入EPO条件下培养出红细胞集落。对此情况有两种解释，一种认为是真红对EPO高度敏感，另一种解释是这种集落不依赖EPO。有人对红细胞表面EPO受体(EpoR)进行测定，提示真红的发病并非因EpoR的数目和亲和力变化所致。真红的发病可能不在EpoR这一环节。另有研究RT-SSEP和DNA-SSEP分析，分别对EpoR-DNA和EpoR起动小区域分析，未发现点突变，对整个编码EPO基因区域的PCR产物进行测序，未发现有异常，进一步证实了真红的EpoR基因无异常。
1.血象 血象在早期可有贫血，血片中有幼红细胞，发展为红白血病时，血象中除幼红细胞外，还可见到幼粒细胞，部分幼粒细胞中可出现Auer小体。
2.骨髓象 在急性红血病骨髓象中，骨髓细胞分类中红系有核细胞一般超过50%，大部分为原、早幼红细胞：且常有形态学异常，如幼红细胞巨幼样变、核碎裂、多核、巨形核等。如分类中异形幼红细胞>10%，则虽红系有核细胞仅占骨髓细胞的30%，亦有诊断意义。在红白血病时，骨髓象中原粒和早幼粒细胞常在10%以上。
3.组织化学的特点 是幼红细胞的PAS反应常呈强阳性。
做胸部X线检查和B超检查，必要时做CT和造影检查。

本病征临床表现与急性白血病相似，起病较急，病程短促(数周或数月)，贫血常为首发症状，呈进行性加重，出现苍白、乏力、心悸、气短、头晕、耳鸣等。也可出现出血症状，但一般不如其他型严重。也可发热，易致感染。脾脏常肿大，肝脏和浅表淋巴结则很少肿大。偶然发生皮肤浸润，可有黄疸(由溶血所致)。典型病例可经过红血病、红白血病、急性白血病三个阶段，最后发展成急性白血病时以急性粒细胞白血病最多见，少数发展为急性单核细胞性白血病。
起病急骤呈进行性贫血，临床表现的特点与急性白血病类似，骨髓象检查可以确诊。骨髓象在初期仅有红系统增生，继而演变为红系统与粒系统增生，最后完全变为粒系统增生。

在诊断时应与类红白血病反应、巨幼细胞贫血、溶血性贫血、骨髓纤维化等鉴别。
1.类白血病反应 则有原发疾病(肿瘤、溶血危象和大量失血等)的临床表现;病因如能去除，类红白血病反应即能迅速消失。此外，血象中幼稚细胞数不高，无血小板减少，髓象中粒系虽明显增生，但无裂孔现象，也无Auer小体，但有严重的毒性变，这些都有助于鉴别。
2.巨幼细胞贫血与红白血病的鉴别 见表1。
3.溶血性贫血 血象中可见幼红细胞，髓象中红系的增生也可比较显著，但溶血方面的特异性检查与治疗反应常可协助鉴别。
4.骨髓纤维化症 有明显的脾脏肿大，血象中除幼红、幼粒细胞外，可见泪滴状红细胞;骨髓穿刺干抽、骨髓活检可确定诊断，以助鉴别。
因病因和发病机制尚不清楚，参照下述几点措施：
1.避免接触有害因素 孕妇和小儿均应避免接触有害化学物质、电离辐射等引起白血病的因素，接触毒物或放射性物质时，应加强各种防护措施;避免环境污染，尤其是室内环境污染;注意合理用药，慎用细胞毒药物等。
2.开展防治各种感染性疾病，尤其是病毒感染性疾病。做好预防接种。
3.做好优生工作，防止某些先天性疾病，如21-三体、范可尼贫血等。加强体育锻炼，注意饮食卫生，保持心情舒畅，劳逸结合，增强机体抵抗力。
贫血、心悸、气短、出血、易致感染、脾脏常肿大、黄疸，可并发栓塞、偏瘫、高尿酸血症等，亦可并发DIC、尿酸性肾病。
1.贫血和出血 贫血进行性加重，可出现心悸、耳鸣。可发生不同程度的出血，皮下血肿和各脏器出血。眼底视网膜出血，导致视力减退;消化道和泌尿道出血;颅内出血时颅内压增高，表现为头痛、呕吐、抽搐和昏迷等。消化道和颅内出血可致患儿死亡。可发生溶血，出现黄疸，可并发DIC等。