扩张型心肌病（DCM）是一类异质性心肌病，是导致慢性心衰最常见的原因之一，严重时可并发致命性心律失常和猝死。中华医学会心血管病学分会联合中国心肌炎心肌病协作组共同制定的《中国扩张型心肌病诊断和治疗指南》充分引用了中国专家研究DCM的临床证据，对DCM的诊断与治疗带来了一些创新的理念与方法。
以下为该指南中关于扩张型心肌病的诊断标准部分内容。
一、DCM临床诊断标准
DCM的临床诊断标准为具有心室扩大和心肌收缩功能降低的客观证据：
左心室舒张末内径（LVEDd）＞5.0cm（女性）和LVEDd＞5.5cm（男性）（或大于年龄和体表面积预测值的117%，即预测值的2倍SD+5%）；
左室射血分数（LVEF）＜45%（Simpsons法），左室短轴缩短率（LVFS）＜25%；
发病时除外高血压、心脏瓣膜病、先天性心脏病或缺血性心脏病。
二、DCM的病因诊断
1．家族性DCM（FDCM）
符合DCM临床诊断标准，具备下列家族史之一者即可诊断：
一个家系中（包括先证者）在内有≥2例DCM患者；
在DCM患者的一级亲属中有尸检证实为DCM，或有不明原因的50岁以下猝死者。
推荐开展DCM遗传标记物检测，为DCM基因诊断提供证据（Ⅰ类推荐）；FDCM患者中抗心肌抗体（AHA）的阳性检出率为60%，推荐常规检测AHA（Ⅰ类推荐）。
2．获得性DCM
我国常见的获得性DCM有如下几种类型：
免疫性DCM：符合DCM临床诊断标准，血清免疫标志物AHA检测为阳性，或具有以下3项中的一项证据：
存在经心肌活检证实有炎症浸润的VMC病史；
存在心肌炎自然演变为心肌病的病史；
肠病毒RNA的持续表达。
对于心脏扩大的心衰患者，推荐常规检测AHA，可提供DCM免疫诊断、指导选择针对性治疗策略和预测DCM猝死和死亡风险（Ⅰ类推荐）。
酒精性心肌病（ACM）：符合DCM临床诊断标准，长期大量饮酒（WHO标准：女性＞40g/d，男性＞80g/d，饮酒＞5年），既往无其他心脏病病史，早期发现并戒酒6个月后DCM的临床症状得到缓解。饮酒是导致心功能损害的独立因素，建议戒酒6个月后再作临床状态评价。
围生期心肌病（PPCM）：符合DCM临床诊断标准，多发生于妊娠期的最后1个月或产后5个月内。AHA在46%～60%的PPCM患者中检测为阳性，推荐常规检测嗜心肌病毒和AHA（Ⅰ类推荐）。
心动过速性心肌病（TCM）：符合DCM临床诊断标准，具有发作时间≥每天总时间的12%～15%的持续性心动过速，包括窦房折返性心动过速、房性心动过速、持续性交界性心动过速、心房扑动、心房颤动和持续性室性心动过速等，心室率多＞160次/min，少数可能只有110～120次/min，其与个体差异有关。
3．特发性DCM
符合DCM临床诊断标准，病因不明。AHA在41%～85%特发性DCM患者中被检测为阳性，推荐检测AHA（Ⅰ类推荐）。
4．继发性DCM
我国常见有以下几种类型：
自身免疫性心肌病：符合DCM临床诊断标准，具有系统性红斑狼疮、胶原血管病或白塞氏病等证据。
代谢内分泌性和营养性疾病继发的心肌病：符合DCM临床诊断标准，具有嗜铬细胞瘤、甲状腺疾病、肉毒碱代谢紊乱或微量元素（如硒）缺乏导致心肌病等证据。
其他器官疾病并发心肌病：如尿毒症性心肌病、贫血性心肌病或淋巴瘤浸润性心肌病等，符合DCM临床诊断标准。
三、早期诊断线索与筛查
对于FDCM患者的家族成员和急性病毒性心肌炎（VMC）心衰患者的追踪观察有助于DCM的早期诊断（Ⅱa类推荐）。
早期诊断路径：
出现不明原因的心脏结构和（或）功能变化，具有以下之一者：①左心室扩大但LVEF正常：LVEDd＞年龄和体表面积预测值的2倍SD+5%，②LVEF45%～50%，③心电传导异常；
检测出与心肌病变有关的基因变异；
血清AHA检测为阳性；
CRM与LGE检查显示心肌纤维化。