室间隔缺损是最常见的先天性心脏病之一。根据缺损的大小和位置可有不同的临床表现。室缺可单独存在，也可与房缺、动脉导管未闭等畸形并存。
室间隔缺损的临床症状
室间隔缺损口径较小（3～5mm）、分流量较少者，一般没有明显症状，也不影响孩子生长发育，多是在偶尔感冒肺炎或体检后查出，应定期复查。
室间隔缺损较大（7mm较大，甚至>1cm）、分流量较大者，孩子可有发育差、喂养困难，活动后心悸、气急，反复感冒或是肺炎，严重时可出现呼吸窘迫或左心衰竭等症状，应及时就诊，尽早手术。
有一种特殊情况，孩子缺损并不大，三岁以后反复的感冒肺炎减少，家长会认为是缺损长好了，其实并非如此，很可能是病情进一步加重，这是为什么呢？
因为室缺长期分流，产生了轻度到中度肺动脉高压、左向右分流量相应的减少，因而肺部感染等情况减轻，但同时心悸、气急或活动受限等症状仍然存在，或者更加明显。进一步发展为重度肺动脉高压、产生双向分流或反向（右向左）分流时，出现紫绀，即“艾森曼格综合征”，体力活动和肺部感染时紫绀加重，最终发生右心衰竭，失去手术机会。
室间隔缺损的常规体检
临床常规体检时，小型缺损可无明显症状，多因心脏杂音而发现。
大型缺损患儿一般发育较差、较瘦小。分流量大的病人可见心前区搏动增强，该处胸壁隆起，心脏听诊可在胸骨左缘第3、4肋间闻及收缩期杂音。肺动脉瓣第二心音亢进，表明有肺动脉高压。晚期病人可见唇、指紫绀，严重时可有杵状指（趾）以及肝脏肿大、下肢浮肿等右心衰竭表现