要好好重视儿童癫痫的病因学诊断

随着神经影像学、分子遗传学、代谢组学及功能神经外科技术的发展，近年来癫痫的病因学研究进展迅速，因此，国际抗癫痫联盟(ILAE)关于癫痫病因学的分类体系推陈出新。

传统的病因分类基本框架，即特发性、症状性和隐源性，已难以满足临床实践的需要。取而代之，2010年ILAE分类与术语工作组建议把癫痫的病因分为以下几类：①遗传性，指由已知或推测很可能的遗传缺陷所导致的直接结果，癫痫发作是其核心症状；②结构性，已证明存在有明确的、显著增加癫痫发生风险的脑结构异常，包括各种获得性疾病，如卒中、外伤及感染，也可能是遗传因素所致的结构性异常，如结节硬化、皮质发育畸形等；③代谢性，由各种代谢性缺陷所致的癫痫，包括各种累及中枢神经系统的遗传代谢病，如氨基酸病、有机酸病、线粒体病等；④原因不明，即发病原因不清楚，相当于传统分类中的隐源性。经过数年的热烈讨论，该方案日渐取得共识，可用于指导临床癫痫病学实践。近年来临床实践和基础研究提示，免疫性和感染性炎症因素在癫痫的病因谱中占据同样重要的地位，在2013年ILAE的建议中，把二者一并纳入到癫痫病因分类草案中，引起全球同行的热烈讨论，迄今尚未获公认。

癫痫病因分类体系的变化，从一个侧面反映了近年来癫痫病因学研究的重要进展。在脑结构异常性病因方面，磁共振(MR)技术功能神经外科的发展发挥了至关重要的作用，尤其是以皮质发育不良为代表的先天脑发育障碍。脑皮质发育不良(Corticaldysplasia,CD),又称皮质发育畸形(Malformationofcorticaldevelopment,MCD)、神经元移行障碍等。现代神经影像技术的发展，使得既往找不到原因的“特发性”或“隐源性”癫痫明确了脑结构方面的病因。在MRI阴性的不明原因难治性癫痫手术病例中，也有越来越多的病例，术后病理证实存在局灶性皮质发育不良(FCD)。在遗传性及代谢性病因方面，分子遗传学、电生理技术、二代测序技术及代谢组学的发展，使得越来越多的既往难以诊断的遗传性和/或代谢性癫痫得以明确，部分严重类型已经可以开展产前诊断。

病因诊断是癫痫诊断与评估中至关重要的环节，对于难治性癫痫意义更加重要，部分病例因此可以选择特效的针对性干预。对病因的探究一直是儿科癫痫病学实践的难点和重点环节。对那些表现复杂或不典型的病例尤其如此。一旦明确了病因诊断，无论对于治疗的针对性选择，还是远期预后的判断，此类难以决断的问题常常迎刃而解。虽然目前还有半数甚至更多的癫痫患儿难以明确病因诊断，但我们应充分关注和高度重视这一问题。儿科医生应自觉地把生长发育理念融入到对每一例患儿发病原因的诊断流程中。同时要不断学习新的知识、掌握新的技术。相信随着临床癫痫病学的发展和相关技术的应用，儿童癫痫病因学研究将获得更大的突破，进一步提高临床针对性治疗水平，最大限度地改善患儿远期预后。