一概述
腹肌缺乏综合征为腹肌发育不良，又称腹肌发育不全综合征。常合并四肢、泌尿系统、胃肠道和心脏等器官的畸形。本病好发于男性。病因不明，目前有染色体基因异常、胚胎发育异常等学说。
二病因
本病病因不明，可能与染色体基因异常、胚胎发育异常等有关。
三临床表现
临床主要表现为腹壁薄如纸，腹内脏器依稀可见，用手触摸更为清楚，患者若不借助臂力则不能由卧位转为坐位。咳嗽时腹压不足，常有呼吸系统感染。肋骨下部皮肤发红。不完全型者腹壁正常，仅表现双侧隐睾和泌尿系统畸形。
泌尿系统畸形可表现为：①尿道完全性梗阻，出生后便肾功能衰竭，行泌尿系统手术引流仍有少尿。②严重的上尿路结构和功能损害，尿毒症进展快，行急症肾或输尿管造口手术引流尿液，手术所见输尿管明显扩张、缺乏蠕动。③泌尿系统梗阻症状轻，儿童期症状不严重，可通过手术矫治。
四治疗
1.主要是预防呼吸系统感染及泌尿系统感染。
2.外科治疗
（1）重建腹壁，可行腹部整形术，但现多用腹带固定。
（2）行腹部手术同时可行睾丸固定术，个别患者需行睾丸自体移植术。
（3）泌尿系统畸形者手术治疗可改善肾功能。肾不发育或严重尿毒症时可考虑肾移植。
（4）如上尿路改变、而下尿路有明显梗阻性病变，如存在尿道瓣膜或尿道狭窄，可单纯行去除病变的手术。
（5）泌尿系统重建术。
（6）巨大肾盂输尿管扩张时，输尿管和膀胱已完全丧失功能，可采用回肠代输管和腹壁造口术。
五预防
主要是预防呼吸系统感染、泌尿系统感染及保护肾功能。