遗传性干瘪红细胞增多症

遗传性干瘪红细胞增多症

(一)发病原因
常染色体显性遗传性疾病。
(二)发病机制
红细胞主要的病变在于细胞内钾大量外渗，虽然Na-K ATP酶活性增加2～6倍，钠的存留仍不能代偿钾的丢失。细胞阳离子含量及水分减少，细胞脱水。引起细胞膜离子通透性改变的分子病变不明，脂质和膜蛋白正常，与阴离子通道结合的甘油醛-3-磷酸脱氢酶活性增加，但意义不清。随着细胞的老化，细胞内离子和水分丢失逐渐加重，细胞体积减少，血红蛋白浓缩。同时细胞黏度增加，变形性降低，使细胞易被吞噬细胞吞噬破坏。因此，脾、肝和骨髓是细胞破坏的主要场所。
(一)治疗
由于干瘪红细胞主要是由脾、肝和骨髓中的吞噬细胞吞噬后被破坏，故脾切除疗效不佳。
(二)预后
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1.外周血 网织红细胞一般增高可达16%～25%。红细胞形态变异大，通常口形红细胞与靶形红细胞同时存在，另外可见球形红细胞、棘形红细胞和细胞内出现血红蛋白浓缩块。
2.红细胞MCHC增高及渗透脆性降低是HX的特点。
3.细胞内离子和水分含量及红细胞指数，有助于HX的诊断。
根据病情、临床表现、症状、体征、选择做心电图、B超、X线、生化等检查。

一般无或仅有轻度贫血。
主要依靠家族调查、临床表现和实验室检查确诊。偶尔HST和HX可同时存在。

干瘪红细胞也可见于镰刀细胞病、遗传性球形红细胞增多症、血红蛋白C病、葡萄糖代谢酶缺乏等，应加以鉴别。