一般都把多脏器病变、活检、抗原皮内试验、明显的胸内X线改变、激素治疗有效等作为诊断结节病的根据。但是在临床上发现多脏器发病的机会并不多；当触不到表浅淋巴结肿大或皮下结节时，无法进行活检；许多医院目前尚不能开展抗原皮内试验；据统计，75%~90%的结节病人在胸片上只有淋巴结肿大而无肺内病变，因而难以与支气管淋巴结结核、肺癌、淋巴瘤等疾病进行鉴别；有的病理在抗痨治疗1~2月后肿大淋巴结消退，但此时很难鉴别是结节病引起的淋巴结肿大自行消退呢，还是结核性的淋巴结肿大。
那么，结节病的诊断要点是什么呢？我们认为，把临床表现和X线表现结合起来进行诊断更为实际。当病人无明确的临床症状，X线片上发现纵隔及双肺门淋巴结肿大时，即提示结节病的可能性。如果临床上具有典型的结节病表现时，例如皮下结节、泪腺肿大、腮腺肿大、眼部病变等，也可做出结节病的诊断。
在鉴别诊断方面，主要是与肺癌、淋巴瘤、结核等进行鉴别。值得注意的是，在结节病的急性期，经激素治疗之后肿大淋巴结消退较快，而在结节病的慢性期则消退较慢。当一侧肺门淋巴结肿大明显而另一侧肺门淋巴结肿大轻微时，或者纵隔淋巴结肿大明显而两侧肺门淋巴结肿大轻微时，也很容易造成误诊。此时应采用多种影像学检查方法，如胸片正侧位、体层摄影及CT等， 认真寻找双侧肺门淋巴结肿大的证据，这对于结节病的诊断有重要意义。