小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征

小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征

(一)发病原因
本病征病因尚不清楚。
(二)发病机制
本症为特发性非遗传性疾病，病理上见脑白质、基底核、下丘脑、小脑、脑干有广泛海绵状改变及神经胶质增生。目前有两种看法：一是线粒体功能的原发障碍，主要为线粒体基因或核质体的原发性异常，常由遗传所致;二是线粒体功能的继发性障碍，为一种自身免疫性疾病，晚近有人认为本病征可能是反复的病毒感染所致，与维生素E不足有关;除线粒体的异常外还有脂类过量堆积，而这些异常是由于棕榈酰辅酶A合成酶缺陷。这种酶的异常可能为继发性，在受损严重的病人中，棕榈酰辅酶A合成酶的基本要素——结合性磷脂被耗竭，从而使线粒体结构紊乱，脂类过量堆积导致肢体无力。
(一)治疗
本病征目前无特殊治疗方法。曾有人用激素、大剂量维生素B1、E等改善病人症状的报道。亦有报道给予辅酶Q治疗能够取得满意效果。对严重心脏传导障碍者，可安置人工心脏起搏器以延长生命，改善症状，减慢神经系统损害引起的衰退现象。
(二)预后
严重心脏传导阻滞可危及生命。
1.脑脊液检验 脑脊液蛋白高于100mg。
2.生化检验 呈氧化磷酸化障碍。
3.肌肉病理检查 见有特征性改变的锯齿样红纤维。
4.心电图检查 有传导系统障碍。
5.肌电图检查 示非特异性肌病型，呈干扰相。
6.脑电图检查 都与病人脑电图呈癫痫样放电，产生广泛的散在Q波、Q-S波。

本病征患者一般起病于儿童时期，常为单发而无显性家族遗传史，其临床特点有：
1.进行性眼肌麻痹 眼睑下垂、眼球运动障碍、定向力差。
2.视网膜色素变性 视神经萎缩、视力受损。
3.心脏传导阻滞 少数患者可有预激综合征等心律失常、心脏停搏。
4.高音调耳聋 前庭损害、听力丧失。
5.全身性肌无力。
对青少年期起病，并具有上述临床表现，结合相应检查可以做出诊断：三大主征进行性眼肌麻痹、视网膜病变、心脏传导障碍。

本病征须与：
1.锯齿样红纤维性肌阵挛综合征鉴别 该病征特征是肌阵挛、共济失调、肌肉软弱无力、癫痫大发作，多有家族遗传史并由母体系传给后代。
2.乳酸中毒性线粒体脑肌病综合征鉴别 该病征除上述症状外，尚有类卒中发作的偏瘫，偏盲及中枢性失明等特点。
本症病因不清，尚无系统预防措施。预防措施参照其他出生缺陷性疾病。预防应从孕前贯穿至产前：
1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用 作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
2.孕妇尽可能避免危害因素 包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
常合并肾功能障碍、脊柱侧突，共济失调。可伴智力低下、生长迟缓及内分泌系统病变等。