小儿色素失调症

小儿色素失调症

(一)发病原因
本病征由常染色体显性遗传或伴性联显性遗传。
(二)发病机制
女性有两个X染色体，因此病情不严重，而男性异常基因位于仅有的一个X染色体上，因而病情严重，常在胎儿期即死亡，因此，临床上多见于女性患者。国内张玉昌等报告一组病例中曾有1例男孩。Carney报告女与男之比为97∶3，7/18患者染色体分析有异常。国内曾报道一1例患儿在胚胎期受放射线损伤，致基因突变，于出生2周后发病。
(一)治疗
本病征的皮肤病变大多能自然消退，只是色素改变的持续时间长短有很大差异，故不必治疗。仅水疱期应注意防止继发感染，可外用含肾上腺皮质激素类的抗生素软膏。眼底病变者用光凝固疗法有一定疗效。
若伴有智能低下，仅以加强训练为主，其他眼、骨骼和中枢神经系统并发症有些无法治疗，有些可作对症处理。
(二)预后
本病征男性患者常早期死亡，女性患者多为良性经过，除原有的畸形外，到青春期可望自然痊愈。
1.血象变化 本病征在大疱期有外周血白细胞计数升高，约有74.5%的患者嗜酸粒细胞增高，个别最高计数可占白细胞总数的65%。 2.皮肤活检 本病征皮肤组织病理所见如下： (1)红斑期：表皮呈海绵状态，可见角层下水疱，疱内有大量酸性细胞，真皮有带状血管周围炎性浸润。 (2)疣状增生期：棘层增厚，不规则的乳头瘤样增生，有角化过度或角化不良细胞，棘层细胞排列成漩涡状。 (3)色素异常期：在真皮上部有许多的噬色素细胞及血管充血反应，可有黑素细胞树枝状突在基底膜下被真皮巨噬细胞吞噬的现象。其底层色素减退，细胞空泡化和变性，但亦有些病例基底层细胞可见大量色素。 常规做X线胸片、腹部B超、脑电图检查，可有异常脑波形。眼底检查见视神经萎缩、视网膜出血、色素沉着等病变。
参照先天性疾病的预防方法，预防措施应从孕前贯穿至产前：
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。
通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。
皮肤损害后可留下色素斑，视力下降、眼球震颤，智力低下，痉挛性瘫痪和癫痫，尚可伴发腭裂、唇裂、脊柱裂、侏儒、小头畸形等。