儿童孤独自闭症又称“孤独症”或“自闭症”，是一种严重的发育性疾病。自闭症的发病率大约为0.04-0.1%，即１万个孩子中有４－10个自闭儿童，另一些资料则显示，自闭症在18岁以下人群中的发病率已高达0.4%左右。其中，男女发病率存在着显著差异，男性明显高于女性，在我国男女患病率比例大约是９比６，但男性患者的智商普遍比女性患者的智商高。
目前，自闭症已成为导致儿童以及青少年致残的首要疾病，它严重危害个体身心健康，如果不能获得治疗康复，可造成终生残疾，其社会交往、学习、生活、就业都会面临困难，给家庭和社会也造成了严重的负担。
人们从不同的角度和概念出发来研究孤独自闭症，以便确定其症状表现。生物医学家关注的是自闭障碍是否由家族遗传引起，神经病学家致力于自闭儿童的大脑异常研究.
心理学家则将工作重心放在对自闭症状的研究以及对患儿的性格、认知、情感及行为特征的研究上。研究发现：孤独自闭症儿童并不是在所有的方面都有障碍，他们的主要问题是在理解、交流、分享和如何影响他人等方面存在异常。
⑴、社会交流障碍，表现出孤独离群，不会与人建立正常的联系。自闭患儿将他们的父母视为安全的对象，并愿意和他们呆在一起，但缺乏亲密依恋，不主动与人接触并表现出躲避倾向，他们喜欢自己单独活动。有的患儿虽然不拒绝别人，但不会进行交往或者缺乏交往技巧，譬如找小朋友时，不是突然拍人一下，就是揪人一下或突然过去搂人一下，然后自己就走了。
当他们与人联系接触时，似乎只存在一个接触的形式，而无接触人的内容和目的。他们对周围的事漠不关心，充耳不闻，视而不见，旁若无人，独自做事，毫无顾忌。他们的目光经常变化，不易停留在别人要求注意的事情上面。另外他们的目光不会注视对方甚至回避对方的目光，活动时目光游移不定，看人时常眯眼、斜视或余光等，很少正视也很少微笑。
⑵、言语交流障碍，表现为沉默、话语困难、言语延迟或者倒退。大多数患儿言语很少，严重的病例几乎终生不语。他们使用的词汇十分有限，并且即使会说也常常不愿说话而宁可以用手势代替，但又很少能用手势正确地表达自己的想法。自闭患儿在学习语法和句法时表现比较轻松，但他们却经常使用不恰当的韵律，出现单调反复或怪异难解的词语表达。
他们常常在代词运用上混淆颠倒，如用“你”和“他”来代替他自己。有的患儿只会模仿别人说过的话，不会提问或回答问题，不会用自己的语言来进行交谈。还有一些自闭患儿时常尖叫，这种情况有时能持续至５－６岁甚至更久。
⑶、兴趣狭窄，行为刻板重复，难以理解模仿性表演。自闭患儿可以在较长的时间里专注于某种或几种游戏或活动，他们最初热衷于功能性的游戏，而后转为热衷于一些独特的兴趣，如着迷于旋转锅盖，单调地摆放积木块，观看电视广告和天气预报等等。
他们对正常儿童们喜欢的动画片、少儿电视节目、电影情境剧等则毫无兴趣，这是因为他们不能理解假扮游戏，容易接受事实而难以接受想象、虚构或推测。一些患儿强烈要求环境维持不变，他们天天要吃同样的饭菜，出门要走相同的路线，排便要求一样的便器，如有变动则大哭大闹，出现明显的焦虑反应。
多数患儿同时还表现出无目的过度兴奋和过度活动，譬如：单调重复地蹦跳、拍手、挥手、奔跑旋转，甚至出现自伤自残，如反复挖鼻孔、抠嘴、咬唇、吸吮等动作。
⑷、智力发育迟钝或不均衡，但运动能力突出或机械记忆超常。据统计，约70%左右的自闭患儿智力落后，20%的患儿智力在正常范围，另有约10%的患儿智力超常。不过，多数患儿在某些特殊领域的记忆力出奇地好，令人不可思议。尤其是在机械记忆方面，他们对于出生日期、火车时刻表、公交线路、扑克牌、外语单词、数字符号等有着超出常人的记忆能力。
关于孤独自闭症的产生原因，到目前为止，结论仍不清晰所知有限，甚至显得混乱。早期一些心理学家认为，自闭症是一种缺少父母关爱而导致的情感交流障碍，后来这一观点很快被相关研究所否认。大量的研究证实，孤独自闭症与患儿父母的文化程度、经济条件及社会角色阶层并无必然联系，也与普通意义上的亲子关系创伤及家庭情感关系缺陷无关。
目前，关于儿童孤独自闭症，存在着早期识别诊断的困难。大多数的诊断都是在2.5-3.5岁之后才进行的。因为在此之前，医生和父母难以识别和界定哪些是儿童的自然反应，哪些是自闭症对症状表现。尽管如此，我们仍然提示：自闭症应尽可能在孩子２岁之前确诊，并实行早期干预。