孤独症常起病于三岁前，男孩比女孩多见。精神卫生学家把孤独症的表现归纳为三个核心症状：社会交往障碍、语言交流障碍及刻板重复的行为。2015年美国新出版的诊断标准则把主要症状归纳为两个核心症状，即社会交往障碍和刻板重复的行为（其中包括语言方面的问题）。
在社会交往方面，孤独症患儿在婴儿期就表现出目光空洞、飘忽、注意涣散，与人缺乏眼对眼的凝视，而更注意一些无生命的小物品。这些孩子极少以微笑来应答别人，对母亲的逗弄、拥抱缺乏情绪反应，也很少用咿呀发声来回应别人。孤独症患儿对周围环境和其他孩子的活动不感兴趣，常常独自玩耍。
别人和他打招呼没有反应，当他想接近别人时，只会用推、拉、抱等不适当的方式表达，因此交不到朋友。他们不会玩想象性游戏，例如用棍子当作枪向“敌人”扫射等，也不理解游戏规则。在与人交往时，不能一问一答地交流，常自言自语说一些从广告里学来的词汇，
也不会用手势、目光、姿势、表情等非语言方式表达自己的想法，不会通过观察别人面部表情和身体语言理解别人的意思。
高功能孤独症患儿有与人交往的愿望，但与人接近的方式奇特、怪异和不适宜，例如重复问一个问题，把交谈内容集中在他们自己的狭窄的兴趣方面，不管别人爱听不爱听。
孤独症儿童常出现一些刻板、重复的动作。例如，将手置于胸前凝视、拍手或摇摆身体、自身旋转、重复地蹦跳、用脚尖或脚跟走路，这些动作无目的性，会让人觉得十分怪异。有的患儿重复地摆放玩具、物品；有的孩子长时间保持固定的兴趣，如连续几小时观看旋转的自行车车轮、电扇，反复试探物体的平衡性。
他们坚持“相同性”，走路要走相同的路线，坐同一个椅子，吃同样的东西。他们抗拒环境中细微的变化，墙上换了一幅画、沙发的方向变动、妈妈戴上了一副眼镜，都会使他们感到极度不安而哭吵不休。语言方面，他们常模仿别人的话，例如问他几岁了，他回答“你几岁了”；从电视里学来一句话，可以重复说很多遍，或自言自语把一些不相干的词语搭配在一起说。
有的患儿刻板地反复讲同一个小故事，或反复问同一个问题，并要求别人以同样的方式来回答。例如，患儿重复提问：“为什么阿凡提要倒骑毛驴？”并一定要别人回答“因为毛驴没有尾巴”。“高功能”孤独症患儿可以表现为执着地钻研某一事物或某学科，如有的患病孩子会去记忆列车时刻表，部分孤独症患儿还会出现冲动、自伤行为，毁物、不怕危险地攀高、乱跑等。
孤独症治疗：不可病急乱投医
目前，孤独症没有特效药物或其他一蹴而就的治疗方法，教育训练与行为干预仍是主流的干预措施。结构化教育训练、应用行为分析、人际关系发展干预、“地板时光”疗法、社交故事疗法、音乐疗法等多种方法都可以采用，早期干预，家庭、学校、医疗和社区应有效合作，以达到训练模式和策略的持续性。
网络上流传的各种疗法，如分泌素、大剂量维生素B6合并镁剂、二甲基甘氨酸、大剂量维生素C和叶酸、神经营养类药物、驱汞治疗、免疫治疗、膳食治疗、海豚疗法等等，疗效尚不确切。家长们为孩子选择治疗方法时，切不可病急乱投医，要了解培训机构的资质、经验，所采取的治疗方法是否有科学证据证明有效，对孩子有无伤害等