视网膜芽细胞瘤是起源于视网膜细胞芽之异常分裂，其发生的概率，大约是每两万个新生儿中有一个会得到这种疾病。发现的年龄平均是1-3岁，有的病人会两眼一起发生，这一种病人发现的年龄较单侧性的病人来得早，平均发现的年龄是一岁半。
早期症状最多的是白色瞳孔，又称为似猫眼的光反射，也就是在以闪光灯为幼儿拍照时，瞳孔中有白色的反光，这是因为肿瘤在眼内生长，所呈现出来的颜色变化，或因肿瘤造成视网膜剥离所反射出的颜色变化。这一种症状占所有病例的2/3。
第二种症状是斜视，内斜视或外斜视都有可能发生，这就是为什么眼科医师要将瞳孔放大后的间接或眼底检查，列为斜视病患的常规检查，其目的就是筛检出斜视外的其他疾病。其他较少见的症状有因视网膜芽细胞瘤所造成的继发性青光眼，肿瘤向眼窝侵犯所造成的眼球凸出，以及肿瘤所引起前眼部出血或炎性反应。
会造成瞳孔白色光反应的眼疾，除了视网膜芽细胞瘤外，还有先天性白内障、早产儿网膜病变、犬毒蛔虫感染、原发性玻璃体增殖等疾病，所以进一步的检查以确定诊断是必要的。在头部X光检查，可以在眼窝部位发现有肿瘤钙化的反应，而电脑断层摄影除了判断肿瘤的性质外，更可以帮助我们研判肿瘤是否侵犯到眼窝，或者沿着视神经侵犯到脑部，脑部的转移常是这一种疾病致死的原因之一。此外眼部超音波检查，对于判断这一类肿瘤的性质以及大小也是有很大的帮助。若诊断上不确定时，甚至要抽取眼睛前房液做酵素分析及血清的酵素来检查，对于怀疑有转移可能的病例，要做骨髓以及脊髓液的检查，以利完整的治疗。
（2）治疗要早要快
治疗的方法在过去眼球摘除是无法避免的方式，但在现在尚有其他如放射治疗、激光治疗、冷冻治疗、化学治疗作为替代或辅助的方法。对于已无视力且为单侧性，或变侧性中较严重的一眼，以及两侧均无视力的眼睛，眼球摘除仍是无可避免的治疗方式。对于较小的肿瘤，位置距离视神经和黄部3毫米以外的肿瘤，可以尝试激光治疗，对于位置较前面的小肿瘤，冷冻疗法是另一种治疗方式。而对于肿瘤侵犯视神经已超过眼球摘除范围，或小的肿瘤但不适用激光或冷冻治疗的肿瘤，以及双侧性仍有视力的一眼，可以用放射性治疗。