一、单项选择题
A1型题
1．女，4个月，足月出生，黄疸4周消退，对周围反应迟钝，不会抬头，常便秘，少哭，X线片膝部骨化中心未出现，血T3、T4降低，首选的药物为：
A．服用碘剂
B．服用甲状腺片
C．脑复康
D．胞二磷胆碱
E．浓缩鱼肝油滴剂+钙剂
2．3岁男孩，确诊为先天性甲状腺功能减低症，服用甲状腺素片已2年，连续3次复查血清T4、TSH正常。该患儿的下一步治疗是
A．可停止用药
B．甲状腺素可逐渐减量，3月后停药
C．加大剂量继续治疗
D．维持原剂量继续治疗
E．3月后再次复查血清T4、TSH，若正常则可停药
3．下列哪项表现为风湿热患者风湿活动指标
A．扁桃体炎
B．血白细胞总数增高
C．心电图ST段变化
D．ASO升高
E．舞蹈病
4．2岁半小儿，头大颈短，面容呆板，身长80CM，前囟未闭，乳牙18个，不会走路反应迟钝。X线摄片见腕部有2个骨化中心，碘131吸收率为19%。诊断为散发性呆小病，应尽早使用
A．甲状腺素片
B．碘剂
C．钙剂
D．生长激素
E．维生素D
5．诊断咳嗽变异性哮喘的基本条件是
A．咳嗽持续或反复发作>1月，夜间或清晨发作性咳嗽，痰少，运动后加重
B．临床无感染征象，或经较长时期抗生素无效
C．有个人或家族过敏史
D．气道反应性测定异常
E．用支气管扩张剂可使咳嗽发作缓解
6．抗体缺乏为主的免疫缺陷病开始出现症状时间是
A．出生后不久
B．6～12个月
C．1～5岁
D．6～12岁
E．成人
7．先天性甲状腺功能减低症的确诊靠
A．新生儿筛查
B．血T3、T4、TSH检查
C．TRH刺激试验
D．骨骼X线检查
E．放射性核素检查
8．对疑是呆小病的患儿，做以下检查哪项最合理：
A．腕部X线摄片
B．尿三氯化铁
C．染色体
D．血清碱性磷酸酶测定
E．血清25-羟胆固化醇测
9．造成先天性甲状腺功能低下最主要的原因是
A．甲状腺合成途径中酶缺陷
B．促甲状腺激素缺陷
C．靶腺体反应性低下
D．甲状腺不发育或发育不全
E．碘缺乏
10．地方性呆小病的预防最重要的是
A．有甲状腺肿的育龄妇女均应进行治疗
B．在甲状腺肿流行区的新生儿应服用碘
C．在流行区肌注碘油每年一次
D．流行区应用碘化食盐
E．对孕期重点进行预防,除用含碘食盐外,应多吃含碘多的食物
11．甲状腺发育不良者常在出生后多长时间症状开始明显
A．婴儿早期
B．出生时
C．出生后数年
D．出生后2年
E．出生后3—6月
12．先天愚型患儿的染色体类型最常见为
A．标准型21-三体
B．G/G异位型21-三体
C．D/G型21-三体
D．嵌合型21-三体
E．18-三体
13．典型苯丙酮尿症的发病机理为
A．苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷
B．四氢生物喋呤生成不足
C．酪氨酸羟化酶受抑制
D．脑内5-羟色胺不足
E．二氢生物喋呤还原酶先天缺陷
14．21-三体综合征是
A．小儿染色体病中的常见者
B．最常见的小儿染色体病
C．单基因病
C．多基因病
E．原因不明的先天性疾病
15．苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为
A．尿三氯化铁试验
B．2,4-二硝基苯肼试验
C．Guthrie 细菌生长抑制试验
D．血浆游离氨基酸分析
E．尿液有机酸分析
16．1岁女孩，生后4月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸．妈妈，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性，其诊断可能为
A．白化病
B．21-三体综合征
C．甲状腺功能低下
D．糖原累积症
E．苯丙酮尿症
A2型题
17．先天性甲状腺功能减低症患儿的特殊面容和体态不包括
A．头大、颈短
B．面部粘液水肿，眼睑浮肿
C．皮肤苍黄、干燥，毛发稀少
D．眼距宽，鼻梁宽平
E．呈匀称性矮小
18．下列哪点不是川畸病的诊断条件？
A．口唇皲裂、结合膜充血
B．心电图表现广泛ST-T改变
C．手足硬肿，掌指红斑，指趾脱皮
D．持续高热5天以上
E．颈淋巴结肿大
19．先天愚型的临床特征中，应除了：
A．智力发育障碍，体格发育迟缓
B．面容特殊，眼距宽，两眼外侧上斜
C．四肢短，皮肤粗糙，毛发干燥稀疏
D．小指短向内弯曲，通贯手
E．常伴有先天性心脏病、白血病、隐睾等
20．关于到支气管哮喘，下列哪项不正确：
A．可由多种因素所致
B．与气道高反应有关
C．临床表现以呼气性呼吸困难为主
D．可用β2受体激动剂治疗
E．肾上腺皮质激素给药主要采用静脉给药
二、思考题
1．皮肤粘膜淋巴结综合征诊断标准。
2．列举你所知道的染色体病，单基因病．多基因病病名。
3．原发性免疫缺陷病的最常见症状有那些?
参考答案：
一、选择题
1.B 2.D 3.E 4.A 5.E 6.B 7.B 8.C 9.D 10.E 11.A 12.A 13.A 14.B 15.C 16.E
17.E 18.B 19.C 20.E