【病因】
(一)发病原因
1、本病为常染色体显性遗传疾病。
2、关键在于肝细胞内转运胆红素机制存在先天性缺陷。
(二)发病机制
主要是由于毛细胆管对有机阴离子的转运障碍，致使结合胆红素从肝细胞向毛细胆管的运转发生障碍，结果使结合胆红素反流入血，血结合胆红素水平增高，病人出现黄疸。
【症状】
(一)临床症状
1、以慢性间歇性黄疸为主。
(1)日常可无明显症状。
(2)轻中度黄疸、尿色加深。右上腹不适或隐痛、乏力、食欲不振、恶心、呕吐。
(3)黄疸、肝脾轻度肿大或轻微压痛痛或触痛，剧烈活动、感染后黄疸加深。
2、实验室检查见血清胆红素增高和肝脏功能损害。
(二)诊断。
根据临床表现及实验室检查的特点，肝活检有褐质色素可确诊。
【治疗】
1、尽量避免黄疸加重的诱因如过度疲劳、饮酒、感染、妊娠及口服避孕药等。
2、本病征为遗传性疾病，有家族史，应重点做好遗传性疾病的咨询工作。
【检查】
检查项目包括：
1、胆红素增高。实验室检查见血清胆红素总量为68.4～153.9μmol/L，直接胆红素含量半数患者在26%～86%，呈轻中度增高。
2、磺溴酞钠排泄试验。溴磺太钠试验45分钟时潴留量正常或稍高，60min与120min潴留量反较45min为大是其特点，呈双峰曲线。其他肝功能试验基本正常。
3、肝脏功能检查。脑絮与麝浊半数患者阳性。
4、造影。口服胆囊造影不显影，静脉胆管造影可显影，无肝内外胆管梗阻。
5、尿液检查。尿胆红素增高，呈阳性。
6、病理检测。肝组织色深呈绿或黑褐色，肝实质细胞内明显的脂褐素颗粒
7、腹部B超检查。可见有肝脏增大。
【鉴别】
应与Gilbert综合征、肝炎、梗阻性黄疸，溶血性黄疸等相鉴别，实验室检查和临床特点等可助鉴别。
【并发症】
1、肝肿大和肝脏功能损害，严重者可出现肝性脑病。
2、肾脏衰竭。可见少尿或无尿。
3、血液系统异常，容易出血。
4、合并其他脏器损伤。如脾脏、肠道和肺脏等。