作者：admin发布时间：2010-04-01 14:08浏览：
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(1)在胚胎第6—10周时，由于腹腔容积尚小，不能容纳肠管，因此中肠位于脐带内，形成暂时性脐疝。待至第10周后，腹腔迅速增大，中肠退回腹腔。而胚胎体腔的关闭，则由头侧皱襞，尾侧皱襞和两侧皱襞共四个皱襞，从周围向腹侧中央摺叠而成，并汇合形成未来的脐环，如果在上述发育阶段，胚胎受到某种因素的影响，而体腔闭合过程停顿，就可产生内脏突出畸形。当四个皱襞中某个皱襞的发育受到限制，就产生不同部位的发育缺陷;
(2)生后即发现脐带根部突出一肿物。肿物大小不一，与脐部缺损直径大小有关。小者仅在脐根部稍突出，大者缺损直径可达10cm以上，突出肿物如新生儿头大小。脐部缺损直径在6cm以上者称巨型脐膨出。生后脐膨出表面囊膜透明，透过囊膜可见其中突出的器官。6-8h后囊膜逐渐混浊、水肿增厚，2-3d后和脐带一起干枯。囊膜的基底部为正常皮肤，略高于腹壁，并有向囊膜爬行趋向。囊膜与皮肤交界部易发生裂隙，并可发生感染扩散至腹腔。如在产前或分娩过程中囊膜破裂，脱出内脏可有水肿、充血及表面纤维素性渗出物覆盖等变化。发生囊膜破裂者多因脱水，腹腔感染而全身情况不佳;
(3)也有相关病例研究发现，本病可能有家族性发病倾向，可能为单基因遗传病，染色体隐性遗传。亦有作者认为本病表现为低血糖，胰岛素及生长激素增高，是内分泌异常所致;
(4)可伴多发性畸形，巨舌以肌肉肥厚为主，肌纤维数量增多，发育正常，生长较缓慢。胰腺胰岛的结构基本正常，但数目增多，体积增大，胰腺腺泡和胰管增生，使血糖降低，病儿出现低血糖。肾皮质内肾小球形成过程持续，集合管扩大和形成不良，肾髓质锥体部结构不良。睾丸有间质细胞增生，卵巢滤泡囊肿，垂体中性粒细胞增生。肝脾肿大，有大量髓外造血灶和髓样化生细胞散在，偶见肝脂肪浸润;脐膨出合并其他畸形的发病率高达60%，如消化道畸形、心血管畸形、肢体畸形、先天愚型及合并染色体综合征如13-15。
(1)本病的三大典型症状，分别为脐膨出、巨舌、出生体重及身长均超出正常标准，脐膨出是本综合征最突出的畸形，病儿生后生长迅速，临床上男女均可发病;
(2)前期症状：患儿出生后即显示出许多畸形外观，体格较一般新生儿明显比较大，舌头巨大，常伸出口外，活动笨拙，影响正常的哺乳动作及咬合，嘴并不增大，常伴有腹部膨大脐膨出或脐疝;
(3)出生后1个月内患儿呈消瘦状态，皮下脂肪明显减少，但以后几个月则生长逐渐加速，甚至接近巨大畸形。至1周岁左右，表现吐字不清、言语障碍，下颌突向前方。低血糖作为本病的突出症状，可在出生后24-48h出现，表现为呼吸困难或暂停、眼球震颤、抽搐、昏厥、肌张力低下等，严重者出现抽搐、意识丧失，可导致患儿死亡或永久性脑损害;
(4)常见内脏肥大，半身肥大等，如肝、肾、胰腺、心脏等均有不成比例的肥大。还可有颜面的火焰状母斑、额眉部红斑，耳垂有斜行锯齿状裂隙、耳廓畸形，颜面中央发育不全，膈肌缺损，阴蒂肥大，隐睾，肠扭转以及母体羊水过多，巨大胎儿等;
(5)患儿有轻度的智能低下，小头畸形等。如能幸存至小儿期，则可有半身肥大症。常易罹患恶性肿瘤，如肾上腺瘤、Wilms瘤、精原细胞瘤、肝母细胞瘤以及腹腔肿瘤等。
(6)依据典型的3大症状：脐膨出、巨舌、出生体重及身长均超出正常标准，病儿生后生长迅速。若3大症状缺一，但伴有其他畸形或异常，仍可诊断为该综合征。
(1)在手术前应做X线胸部透视及影像学检查，如B超、多普勒，X线、CT等检查，了解有无伴发畸形，以便手术中一同处理;
(2)代谢有关的生化和激素项目的检查，例如与血糖代谢有关或生长激素代谢有关的检查，了解有无伴发畸形。
(1)与脐疝相鉴别
从二者的发病原因及膨出肿物等方面有着本质上的区别。仅从外表覆盖物来看，脐疝为正常皮肤，而脐膨出为囊膜。囊膜的内层为腹膜，外层为羊膜，中间为一薄层胶冻状物。囊膜起保护作用，随时间推移有变化，在新生儿出生后的6-12小时内，囊膜表面光滑、湿润、透明而有光泽;以后变为不透明、黄色、干燥、粗糙，易破裂，可能造成内脏裸露脱出、休克、腹膜炎而死亡。有少数病儿在分娩过程中囊膜破裂，腹腔脏器直接外露。;
(2)与腹裂相鉴别
两者鉴别的要点在于脐部结构，脐膨出能在肠曲或内脏之间可找到破裂残存的囊膜，而腹裂，脐、脐带的位置和形态均正常，只是在脐旁腹壁有一裂缝，肠管由此突出腹外。术前应做X线胸部透视及其他检查了解有无伴发畸形，以便手术中一同处理。孕期定期做腹部超声检查可早期发现脐膨出，以便产后立即采取治疗措施。