维生素B6依赖综合征

　　婴儿期如遇不明原因的惊厥、贫血或慢性腹泻，若已排除低钙血性、低血糖、低血钠及感染性疾病，即应考虑维生素B6缺乏或依赖病。注射维生素B6100mg后抽擅停止可作为诊断依据。色氨酸负荷试验可以明确诊断，其法如下：口服50～100mg/kg色氨酸液（每次总量不超过2g），患儿尿中可出现大量黄嘌呤酸，正常人无此现象，但在维生素B6依赖病者此试验可能阴性，血清及红细胞谷-草转氨酶降低。脑电图检查有不正常频率及振幅改变的波形。

　　1、饮食宜清淡，不适宜食羊肉、虾、蟹、鳗鱼、咸鱼、黑鱼等 饮食宜清淡物。

　　2、适宜食物：牛奶、菠菜、山药、白菜、油菜、香菇、瘦肉、鸡蛋、鲫鱼、苹 果、鸭梨、大枣、花生、黑米等。

　　3、饮食应富含足够的营养，纠正偏食及不正常的饮食习惯，不宜常食刺激性、 海产品等。

　　4、多食瘦肉、鸡肉、鸡蛋、鹌鹑蛋、草鱼、甲鱼、白鱼、白菜、芦笋、芹菜、 菠菜、黄瓜、冬 瓜、香菇、豆腐、水果等。

　　5、宜多吃具有抗肿瘤作用的食物：鲎、海马、鳖、龙珠茶

　　提倡“平衡膳食”，纠正“偏食、挑食”。我们提倡平衡膳食，即食品的品种要多样化，使各种营养素起到互补作用，有偏食或挑食习惯的小儿，不仅体重、身高、胸围等各项发育指标达不到标准，还非常容易出现营养素的缺乏，感染各种疾病的机会也非常多。正常维生素B6需要量，婴儿为0.3～0.5mg/d，儿童为0.5～2mg/d。食用高蛋白食物时，应加维生素B6。另外还要注意烹调方法，加热时间不宜太长，避免反复煮沸，以防影响维生素B6的有效价值。当婴儿期出现反复抽搐、贫血、慢性腹泻时应到医院住院确诊，诊断明确后应及早治疗，补充维生素B6，减少抽搐发生，减轻对小儿智力的影响。 结核病人用异烟肼治疗时，要注射神经系统症状，如出现异常应减少异烟肼量，最好同时加用维生素B6。

　　（1）色氨酸试验　给病儿口服色氨酸后取尿检测黄嘌呤排出量如低于正常即为阳性反应。

　　（2）MeHenry氏试验　给病儿口服或注射丙氨酸后取血测尿素浓度，如尿素浓度较正常者明显增高为阳性反应。

　　以上两种阳性试验对诊断仅有参考价值。

　　此病需要与流行性脑膜炎鉴别：

　　突然寒战、高热、恶心、呕吐、流涕、鼻塞、咽痛、全身疼痛、头痛加重。

　　面色苍白、四肢发凉、皮肤发花并有散在的小出血点、唇周及指端青紫、唇周单纯疱疹。

　　烦躁不安、谵妄、昏迷或惊厥。

　　皮肤、粘膜瘀点典型或融合成瘀斑，血压明显下降、脉搏细速、脉压差缩小。

　　颈项强直、角弓反张、克氏征和布氏征阳性。

　　瞳孔大小不等、边缘不整、对光反应迟钝、眼球常凝视。

　　呼吸快慢及深浅不均或呼吸暂停。

　　幼儿发病多不典型，常见高热、呕吐、嗜睡外，还多见极度不安与惊厥、拒乳、尖叫、腹泻、咳嗽，双目凝视、颈项强直和布氏征阳性，其他脑膜刺激征可能缺项。前囟闭乾多见隆起，呕吐频繁而失水者也可出现囟门下陷。

　　实验室诊断

　　血象：白细胞数显著增高，最高可达40×109/L，中性粒细胞在80%-90%以上。

　　疑为流脑者应做腰椎穿刺检查，脑脊液(CS)压力常增高达1.96kPa以上;典型病例CS的外观混浊如米汤样甚或脓样;白细胞数增多，可达每升数亿，以多形核细胞为主;蛋白质显著增高，可达1-5g/L;糖量常低于2.22mmol/L，氯化物也稍降低。CS涂片可在中性粒细胞内找到革兰氏阴性双球菌。

　　从病人CS或急性期血液分离到流脑。

　　从病人急性期血清或尿或CS中检测到流脑群特异性多糖抗原。

　　检测病人恢复期血清抗体效价较急性期呈4倍或4倍以上升高。

　　以PCR检测到病人急性期血清或CS中流脑的DNA特异片段。